小儿脑肿瘤
...轻。颅压增高还可致继发性视神经萎缩而出现视力减退。患儿常同时有血压增高、缓脉、多动、易激惹和精神不振等表现若有瞳孔不等大或明显意识障碍时,应考虑天幕裂孔疝。若出现呼吸节律不规则和颈项强直,要考虑并发枕...
疾病;肿瘤科遗传性高尿酸血症
...内科疾病概述:遗传性高尿酸血症是由于基因突变,导致患儿体内嘌呤代谢的酶,即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏,继而导致嘌呤更新代谢加速,出现高尿酸血症。患儿全部是男性,女性为基因携带者。...
疾病;神经内科先天性卵巢发育不全综合征
...性腺发育障碍,卵巢被条索状纤维组织所取代。诊断检查患儿血清雌二醇水平低,滤泡刺激激素(FSH)、黄体生成素(LH)明显增高。性染色质检查为阴性。确诊必需作染色体检查,其核型有以下几种类型:①单体型:45,X0,是...
疾病;儿科氨基酸病
...。痫性发作和共济失调都是常见的生化异常所致。大多数患儿表现为学习能力降低,并有不同程度的智力衰退。遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸尿症
...。痫性发作和共济失调都是常见的生化异常所致。大多数患儿表现为学习能力降低,并有不同程度的智力衰退。遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病脂质沉积性肌病
...、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。流行病学常见于青少年,成人亦可发病。目前国内尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。
疾病;神经内科氨基酸代谢病
...。痫性发作和共济失调都是常见的生化异常所致。大多数患儿表现为学习能力降低,并有不同程度的智力衰退。遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及...
神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病Cheek-Perry综合征
...;使用外源性醋酸脱氧皮质酮或9α-氟氢可的松无反应。患儿多因高尿钠引起多尿、低渗或等渗性脱水、严重电解质紊乱,如未及时采取有效治疗,多因脱水或继发感染而夭折。假性醛固酮减少症临床上以补充食盐为主要治疗手...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管对钠、钾、镁转运障碍假性醛固酮减少症
...;使用外源性醋酸脱氧皮质酮或9α-氟氢可的松无反应。患儿多因高尿钠引起多尿、低渗或等渗性脱水、严重电解质紊乱,如未及时采取有效治疗,多因脱水或继发感染而夭折。假性醛固酮减少症临床上以补充食盐为主要治疗手...
肾内科;肾小管疾病;肾小管对钠、钾、镁转运障碍;疾病CPF
...常,但汗液中Na、K、Cl-浓度增高也是本病特点。大约有10%患儿由于胃肠道外分泌腺异常可致胎粪性肠梗阻。肺囊性纤维化的临床表现:典型的临床表现是患儿有反复呼吸道及肺部感染,并且有胰外分泌腺不足的表现,如大量脂肪...
疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病