黏多糖贮积症Ⅲ型
...现矮小。大多数病人面部表现正常,少数病人表现头大、面容丑陋、腹部膨隆、进行性耳聋、关节僵直和手屈曲呈爪状。疾病描述本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征,为常染色体隐性遗传性病。该型的临床特征和生化异常均不同...
疾病;风湿免疫科矮妖精貌综合症
...hézhèng妖精",是指一种病态的容貌.因为此类患儿出生时的面容像爱尔兰神话中的妖精,所以专家称其为:矮妖精貌综合征(Donohue'sSyndrome).其发病原因与胚胎发育异常有关,常发生于未成熟儿.患儿两眼之间的距离宽,鼻子扁平而宽,耳朵...
疾病巨人症
...骨膜下骨继续生长,使面骨不成比例地增生,形成特有的面容;还使患者的手、足、头等进行性增大,手掌宽大肥厚,下颌明显突出,口唇增厚,鼻梁扁宽,毛发增多;并可有肝、肾等内脏增大,血压升高等症状。但因为许多巨...
疾病重型胶样婴儿
...4)双耳缺如或发育不全,有显著唇外翻及睑外翻,丑角面容;(5)多在母腹中成为死胎,或产后早期因不能吸乳、呼吸受限或其他器官发育不良等死亡。疾病描述:这是胶样婴儿更严重的一型,皮肤于子宫内即受累,产生厚的...
疾病;皮肤性病科先天性眼睑缺损
...表现可做出诊断。治疗方案:手修补,以保护角膜或改善面容。预后及预防:无特殊。相关出处:眼科学第六版
疾病;眼科失荣·痰毒瘀结证
...四。又名失营。是指以岩症转移颈部出现肿块,致使患者面容憔悴,形体消瘦,犹如树木之枝枯皮焦、失去荣华为主要表现的恶性肿瘤。多发于40岁以上的男性,属古代外科四大绝症之一。失荣相当于西医的颈部淋巴结转移癌和...
中医学;中医外科学;岩;失荣;中医证名粘多糖沉积病
...征;进行性发育迟缓,体矮,智力低下,舟状头,颈短,面容粗陋,有角膜混浊,关节僵硬,活动受限,驼背。其他:视网膜色素沉着,耳聋,胸廊畸形,肝脾肿大,腹大,心脏瓣膜缺损和动脉硬化等。粘多糖筛查阳性,根据酶...
疾病视诊
...视诊观察的一般状况包括:性别、发育营养、意识状态、面容表情、体位姿势与步态等。局部视诊应观察被检者的皮肤、粘膜、舌苔、头颈、胸及腹部外形,四肢、肌肉、脊柱及关节生长发育状况,视诊方法简单但有时可对某些...
黏多糖贮积症Ⅱ型
...。初生时多正常,约从2岁开始即出现发育落后、骨骼及面容呈轻度胡勒综合征,但较轻,发生较晚,进展也较慢。可有关节强直、爪状手、短小,但无脊柱后弯。皮肤呈皱褶性或结节性增厚,尤以上肢及胸部明显,有时可呈对...
疾病;风湿免疫科肾恶
拼音:shènè英文:criticalconditionofkidney[中医药学名词审定委员会.中医药学名词(2013)];肾恶(criticalconditionofkidney)是指在疮疡病程中出现的时渴引饮,面容惨黑,咽喉干燥,阴囊内缩等预后险恶的征象。为七恶之一。
中医学;中医外科学;中医证名;疮疡;七恶