托马斯·亨特·摩尔根
...种突变基因定位在染色体上,制成染色体图谱,即基因的连锁图。继承和发展了孟德尔以豌豆杂交实验为基础的遗传理论,为生物学发展为实验科学奠定了基础。获1933年诺贝尔生理医学奖。诺贝尔生理学或医学奖获奖原因“发...
人物百科;诺贝尔生理学或医学奖抗体免疫缺陷病
...早发反复感染为特征的B淋巴细胞系免疫缺陷病。X性连锁隐性遗传。2.常见变异型免疫缺陷病(commonvariableimmunodeficiency,CVID)该病又称成人获得性无丙种球蛋白血症,是一种包括抗体反应障碍,低球蛋白血症和不同程度细胞免疫缺...
疾病;风湿免疫科X-连锁无丙种球蛋白血症
...感染为主要临床特征。本病可分为性联遗传型、常染色体隐性遗传型、突变型及迟发型,所谓迟发型系指临床症状轻微,诊断较晚者。症状体征该病仅见于男孩,约有近半数病儿可询问到家族史。由于母体IgG可通过胎盘进入胎儿...
疾病;儿科遗传图
拼音:yíchuántú遗传图或遗传连锁图是以基因连锁、重组交换值构建的图谱,图距为cM(厘摩),1%交换值为lcM,约相当于100Okb。人基因组全长约3300cM,如两个标记之间相距1cM,则需3300个标记,如相距2~5cM,则需660~l650个标记...
C1/C2/C3/C4缺陷
...乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传,而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说,补体系统的第一前端反应成分,...
疾病;皮肤性病科Albright遗传性骨营养不良
...方式不清楚,可能为多样性;在某些家族其遗传方式是X连锁显性遗传;而在另一些家族,可能是染色体显性突变所致,其表现各异。病因与遗传因素有关。发病机制:主要是由于甲状旁腺素(PTH)的靶器官(肾、骨),特别是...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科垂体性侏儒症
...部位可有或无解剖异常。先天性垂体缺如是一种常染色体隐性遗传病,该病非常罕见,患儿有严重的腺垂体功能减退,无或只有空的蝶鞍。遗传性垂体性侏儒症实际上是GH基因缺失引起的,此类病人病情多严重,出生后6个月就能...
疾病;内分泌科神经棘红细胞增多症
...(1)Bassen-Komzweig综合征:又称无β-脂蛋白血症,为常染色体隐性遗传病。临床表现为棘红细胞增多、β脂蛋白缺乏、脂肪吸收不良、共济失调、视网膜病变,可伴肌萎缩、性腺萎缩、弓形足等。(2)Mcleod综合征:为X连锁隐性遗传病。...
疾病;神经内科Alport 综合征
...为X连锁显性遗传,少数为常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。近年应用分子生物学技术对本征进行深入研究。发现X连锁显性遗传型者为编码Ⅳ型胶原α5链的基因(定位于X染色体Xq22~q23)突变。结果α5链异常致使α5链参与Ⅳ型...
疾病;儿科致心律失常性右室心肌病
...外显率降低的常染色体显性遗传突变所致,并通过家族性连锁分析确定了7种独立的ARVD/C,即ARVD/C1,14q23-q24;ARVD/C2,1q42-q43;ARVD/C3,14q12-q22;ARVD/C4,2q32;ARVD/C5,3p23;ARVD/C6,10cpl2-p14;ARVD/C7,10q22;但更广泛的其他遗传异质性是...
疾病;心血管内科