先天性卵巢发育不全综合征
...缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。临床表现有:1、身材矮小为本病最恒定的特征。2、智力低下。3、本病患者通常显幼稚、温顺,容易相处。4、患者外生殖器呈幼女型、性腺不发育,子宫及...
疾病;儿科垂体性侏儒症
...临床上常见的情况有肿瘤(主要是颅咽管瘤)、席汉(Sheehan)综合征、外伤、感染、垂体卒中、下丘脑和垂体受过放射源照射等。此类患儿多伴有其他垂体功能不足的症状,单一GH缺乏很少见;即使临床以生长障碍为主,多半还能检...
疾病;内分泌科大脑性瘫痪
...名:脑性瘫痪,婴儿脑性瘫痪,大脑性麻痹,先天性运动障碍综合征,脑性麻痹,痉挛性两侧麻痹,infantilecerebralpalsy疾病代码:ICD:G80.9疾病分类:神经内科疾病概述:大脑性瘫痪(cerebralparalysiscerebralpalsy)是指因高级中枢神经失去或缺...
中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病;神经内科黏多糖贮积症Ⅶ型
...糖增多症Ⅶ型,粘多糖贮积病Ⅶ型,粘多糖病Ⅶ型,戈尔伯杰综合征,β-葡萄糖苷酸酶缺乏症,Goldberg综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常...
疾病;风湿免疫科指甲-髌骨综合征
...传性骨-指(趾)甲营养不良症,遗传性甲骨萎缩病,指甲膝盖综合征,甲髌综合征,hereditaryonycho-osteodysoplasia,hereditaryosteo-onychodysplasia疾病代码ICD:N07.8疾病分类肾脏内科疾病概述指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patellasyndrome)或遗传性骨-指(趾)甲营...
疾病;肾脏内科卡-恩二氏病
...出,性发育迟缓。腰椎过度前突,杵状指(趾),贫血及智力低下等。个别病人眼底可见视盘水肿,颅内压增高。有些病人体格无异常,经X线检查才发现进行性骨干发育不良。进行性骨干发育不良的并发症:1.贫血:补充蛋白、...
疾病增殖性骨膜炎
...出,性发育迟缓。腰椎过度前突,杵状指(趾),贫血及智力低下等。个别病人眼底可见视盘水肿,颅内压增高。有些病人体格无异常,经X线检查才发现进行性骨干发育不良。进行性骨干发育不良的并发症:1.贫血:补充蛋白、...
爱德华兹综合征
...:àidéhuázīzōnghézhēng英文:Edwardssyndrome疾病别名Edwards综合征,18-叁体综合征,trisomy18syndrome疾病代码ICD:Q91.3疾病分类儿科疾病概述爱德华兹综合征即18-叁体综合征(trisomy18syndrome)是1960年由Edwards等人发现的,又称Edwards综合征,患者...
疾病;儿科Camuratic-Engelmann病
...出,性发育迟缓。腰椎过度前突,杵状指(趾),贫血及智力低下等。个别病人眼底可见视盘水肿,颅内压增高。有些病人体格无异常,经X线检查才发现进行性骨干发育不良。进行性骨干发育不良的并发症:1.贫血:补充蛋白、...
疾病对称性硬化性厚骨症
...出,性发育迟缓。腰椎过度前突,杵状指(趾),贫血及智力低下等。个别病人眼底可见视盘水肿,颅内压增高。有些病人体格无异常,经X线检查才发现进行性骨干发育不良。进行性骨干发育不良的并发症:1.贫血:补充蛋白、...