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丙酮酸激酶缺乏症
...宾、墨西哥等地区和国家。我国香港地区3%的新生儿为PK变异型杂合子，在德国和美国PK缺乏症杂合子约为1%。我国1984年胡亚美首次报道2例，至今国内报道的PK缺乏症所致溶血性贫血共10例。病因：生化变异型：PK是一分子量为60kD...
疾病；血液科；红细胞疾病；红细胞酶异常性溶血性贫血 -
赖利-戴综合征
...特征为丰富多样的有自主性、运动神经和躯体的感觉功能缺陷。自主神经功能失常，如无泪液、异常多汗、流涎、皮肤红斑、吞咽困难、间歇性高血压、偶发高热及舌部蕈状乳头缺失等。本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功...
神经内科；自主神经系统疾病；皮肤科；神经功能障碍性皮肤病；疾病 -
全身弹力纤维发育异常症
...5号染色体。交叉连锁的形成的遗传缺陷尚无报道。放射免疫法测定这些前肽，对估价一些疾病的胶原合成率，对激素治疗的反应有临床价值。发病机制：组织学发现胶原纤维大小、形状、排列异常，与酶缺陷有关，胶原纤维代...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
艾-荡综合征
...5号染色体。交叉连锁的形成的遗传缺陷尚无报道。放射免疫法测定这些前肽，对估价一些疾病的胶原合成率，对激素治疗的反应有临床价值。发病机制：组织学发现胶原纤维大小、形状、排列异常，与酶缺陷有关，胶原纤维代...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
皮肤弹性过度综合征
...5号染色体。交叉连锁的形成的遗传缺陷尚无报道。放射免疫法测定这些前肽，对估价一些疾病的胶原合成率，对激素治疗的反应有临床价值。发病机制：组织学发现胶原纤维大小、形状、排列异常，与酶缺陷有关，胶原纤维代...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
弹力过度性皮肤
...5号染色体。交叉连锁的形成的遗传缺陷尚无报道。放射免疫法测定这些前肽，对估价一些疾病的胶原合成率，对激素治疗的反应有临床价值。发病机制：组织学发现胶原纤维大小、形状、排列异常，与酶缺陷有关，胶原纤维代...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
埃-当二氏综合征
...5号染色体。交叉连锁的形成的遗传缺陷尚无报道。放射免疫法测定这些前肽，对估价一些疾病的胶原合成率，对激素治疗的反应有临床价值。发病机制：组织学发现胶原纤维大小、形状、排列异常，与酶缺陷有关，胶原纤维代...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
埃莱尔-当洛综合症
...5号染色体。交叉连锁的形成的遗传缺陷尚无报道。放射免疫法测定这些前肽，对估价一些疾病的胶原合成率，对激素治疗的反应有临床价值。发病机制：组织学发现胶原纤维大小、形状、排列异常，与酶缺陷有关，胶原纤维代...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
埃勒斯-当洛综合征
...5号染色体。交叉连锁的形成的遗传缺陷尚无报道。放射免疫法测定这些前肽，对估价一些疾病的胶原合成率，对激素治疗的反应有临床价值。发病机制：组织学发现胶原纤维大小、形状、排列异常，与酶缺陷有关，胶原纤维代...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
Riley-Day综合征
...特征为丰富多样的有自主性、运动神经和躯体的感觉功能缺陷。自主神经功能失常，如无泪液、异常多汗、流涎、皮肤红斑、吞咽困难、间歇性高血压、偶发高热及舌部蕈状乳头缺失等。本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功...
神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科；疾病