囊性肾病
...报道,本征临床并不少见。多囊肾有两种类型,常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾,发病于婴儿期,临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾,常于青中年时期被发现,也可在任何年龄发病,为多囊肾的常见类型。1/100...
疾病;肾脏内科大脑性瘫痪
...,可有弓形足畸形。2.复杂型遗传性痉挛性截瘫常染色体隐性遗传病,病情进展较快,可有上述双下肢锥体束征、视神经萎缩、括约肌功能障碍等,如Behr综合征。3.共济失调毛细血管扩张症也称Louis-Barr综合征,常染色体隐性遗传...
中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病;神经内科白化病
...发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、...
词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南艾滋病视网膜病变
...、细菌、真菌、原虫)感染性眼底疾病,如巨细胞病毒性视网膜炎、弓形虫性视网膜脉络膜炎、真菌(念珠菌、隐球菌等)性脉络膜视网膜炎、鸟型分枝杆菌性脉络膜视网膜炎等。疾病名称:获得性免疫缺陷综合征视网膜病变英...
疾病;眼科;视网膜病;全身病与视网膜病变德戈斯综合征
...脉内膜炎而后血栓形成的疾病。病因还不明,有认为与常染色体显性遗传、自身免疫异常和纤溶活性降低及慢病毒感染等有关。以青壮年男性发病率最高,通常是累及皮肤和肠道,而皮肤往往在先,约1/3病例只有皮肤损害。皮肤...
疾病;皮肤科;皮肤血管病及淋巴管病Dego病
...脉内膜炎而后血栓形成的疾病。病因还不明,有认为与常染色体显性遗传、自身免疫异常和纤溶活性降低及慢病毒感染等有关。以青壮年男性发病率最高,通常是累及皮肤和肠道,而皮肤往往在先,约1/3病例只有皮肤损害。皮肤...
疾病;皮肤科;皮肤血管病及淋巴管病德戈斯氏综合征
...脉内膜炎而后血栓形成的疾病。病因还不明,有认为与常染色体显性遗传、自身免疫异常和纤溶活性降低及慢病毒感染等有关。以青壮年男性发病率最高,通常是累及皮肤和肠道,而皮肤往往在先,约1/3病例只有皮肤损害。皮肤...
疾病;皮肤科;皮肤血管病及淋巴管病德戈斯病
...脉内膜炎而后血栓形成的疾病。病因还不明,有认为与常染色体显性遗传、自身免疫异常和纤溶活性降低及慢病毒感染等有关。以青壮年男性发病率最高,通常是累及皮肤和肠道,而皮肤往往在先,约1/3病例只有皮肤损害。皮肤...
疾病;皮肤科;皮肤血管病及淋巴管病克耳米埃尔综合征
...脉内膜炎而后血栓形成的疾病。病因还不明,有认为与常染色体显性遗传、自身免疫异常和纤溶活性降低及慢病毒感染等有关。以青壮年男性发病率最高,通常是累及皮肤和肠道,而皮肤往往在先,约1/3病例只有皮肤损害。皮肤...
疾病;皮肤科;皮肤血管病及淋巴管病Kohlmeier-Degos综合征
...脉内膜炎而后血栓形成的疾病。病因还不明,有认为与常染色体显性遗传、自身免疫异常和纤溶活性降低及慢病毒感染等有关。以青壮年男性发病率最高,通常是累及皮肤和肠道,而皮肤往往在先,约1/3病例只有皮肤损害。皮肤...
疾病;皮肤科;皮肤血管病及淋巴管病