Mendes dacosta型红斑角化性皮病
...化性皮肤病ICD号:L11.0流行病学:常染色体显性遗传病的系谱特征有;①患者的双亲往往有一个患病,而且大多是杂合子。②患者的同胞中约有1/2个体患病。③连续几代都有发病。④双亲无病时,子女一般无病。病因:变异性红...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;角化性皮肤病可变性图案状红斑角皮病
...化性皮肤病ICD号:L11.0流行病学:常染色体显性遗传病的系谱特征有;①患者的双亲往往有一个患病,而且大多是杂合子。②患者的同胞中约有1/2个体患病。③连续几代都有发病。④双亲无病时,子女一般无病。病因:变异性红...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;角化性皮肤病变异性红斑角化病
...化性皮肤病ICD号:L11.0流行病学:常染色体显性遗传病的系谱特征有;①患者的双亲往往有一个患病,而且大多是杂合子。②患者的同胞中约有1/2个体患病。③连续几代都有发病。④双亲无病时,子女一般无病。病因:变异性红...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;角化性皮肤病可变性图形红斑角化性皮病
...化性皮肤病ICD号:L11.0流行病学:常染色体显性遗传病的系谱特征有;①患者的双亲往往有一个患病,而且大多是杂合子。②患者的同胞中约有1/2个体患病。③连续几代都有发病。④双亲无病时,子女一般无病。病因:变异性红...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;角化性皮肤病角膜深层遗传性营养不良
...功能的变性角化细胞具有异常的超微结构和上皮样细胞的特点,包括微绒毛、少量线粒体、胞质内角蛋白丝和桥粒接触等。这些细胞与后弹力膜小的环状病变(伴有周围混浊)有关。④多数研究认为异常细胞具有上皮样细胞特点...
疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光遗传性中胚叶营养不良
...功能的变性角化细胞具有异常的超微结构和上皮样细胞的特点,包括微绒毛、少量线粒体、胞质内角蛋白丝和桥粒接触等。这些细胞与后弹力膜小的环状病变(伴有周围混浊)有关。④多数研究认为异常细胞具有上皮样细胞特点...
疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光遗传性深部角膜营养不良
...功能的变性角化细胞具有异常的超微结构和上皮样细胞的特点,包括微绒毛、少量线粒体、胞质内角蛋白丝和桥粒接触等。这些细胞与后弹力膜小的环状病变(伴有周围混浊)有关。④多数研究认为异常细胞具有上皮样细胞特点...
疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光局灶性真皮发育不良
...散发的,由基因突变所引起,但有些病例有家族史,其家系谱呈X性联显性遗传,有如色素失禁症的遗传方式,故临床上多见于女孩,因男性患者仅有一条X染色体,病情常较重而易死于子宫内。病理生理:尽管很多病例是散发的...
疾病;皮肤性病科遗传性球形红细胞增多症临床路径(2017年版)
...性遗传。3实验室检查:3.1具备溶血性贫血的实验室检查特点,红细胞MCHC增高。3.2外周血涂片可见胞体小、染色深,中心淡染区消失的小球形红细胞,多在10%以上(正常人<5%),多可达70%,也有约20%的患者缺乏典型的球形红细...
临床路径;2017年版临床路径;血液科临床路径遗传性舞蹈病
...是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状,曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、...
疾病;神经内科;运动障碍疾病