第二节 遗传病的预防
...除草剂,杀虫的砷制剂等都是一些诱变剂。 2.诱发染色体畸变可诱发染色体畸变的物质称染色体断裂剂(clastogen)。如上述的乙烯亚胺;药物中的烷化剂如氮芥、环磷酰胺等,核酸类化合物如阿糖胞苷、5-氟脲嘧啶等;抗叶...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础新生儿缺氧缺血性脑病CT诊断与随访
...密度减低灶,其CT值≤18HU。病灶最易发生在大脑前、中后动脉末端交界区。各叶中以额叶受累最多见,首先呈现低密度灶,其次为颞顶枕三角区、顶叶、颞叶及枕叶。病灶多呈对称性分布,表现为双侧病灶的范围、形态、密度大...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2006年第3卷第10期威尔逊病的临床与影像诊断分析
...威尔逊(Wilson)病,亦称肝豆状核变性,是一种全身性常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,临床少见,发病率约1/20万。现将所见5例报告如下:1临床资料男4例,女1例,年龄5~20岁,平均14岁。伴有神经系统症状4例,表现智...
医源资料库;在线期刊;中国民康医学;2008年第20卷第24期肝豆状核变性并发肝硬化腹水死亡1例报告
...亡。2讨论肝豆状核变性,又称威尔逊(Wilson)病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,发病率为1/30万,基因频率0.056,是儿科临床常见的遗传代谢性疾病之一[1]。本病是少数能用药物治疗的遗传代谢病之一,早期诊断、早期...
医源资料库;在线期刊;中华医药杂志;2006年第6卷第12期新生儿缺氧缺血性脑病的CT诊断
...、蛋白渗出导致神经元坏死和颅内出血。脑水肿易发生在动脉末梢的边缘带,重者可发生局部坏死和囊性变,以后形成脑发育不良、脑积水、脑萎缩、脑穿通畸形。缺氧愈重脑损伤愈重。颅内出血与脑内代谢障碍,细胞损伤及调...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2007年第4卷第9期新生儿缺血缺氧性脑病的CT研究
...渗出导致神经元坏死和颅内出血[2]。脑水肿易发生在动脉末梢的边缘带,重者可发生局部坏死和囊性变,以后形成脑发育不良、脑积水、脑萎缩、脑穿通畸形。缺氧愈重脑损伤愈重。颅内出血与脑内代谢障碍,细胞损伤及调...
医源资料库;在线期刊;中华医学研究杂志;2006年第6卷第10期先天性大脑透明隔缺如畸形合并胼胝体发育不全1例
...常引起,原因多种多样,包括遗传(染色体异常,显性或隐性遗传),放射损伤、宫内感染(TORCH即弓形体原虫、风疹病毒、巨细胞包涵体病毒和单纯疱疹病毒脑炎)以及HIV脑炎和梅毒感染等,药物作用(抗癫痫药、抗癌药、激素、维...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2011年第8卷第8期第六节 脂蛋白代谢紊乱
...脾肿大。表4-1人高脂蛋白血症分型及其特征 本症为常染色体隐性遗传,家族性遗传性纯合子型患者除血脂改变外,临床症状明显,而杂合子除TG高外,其症状不明显。Ⅰ型高脂血症又称为家族性高CM血症。发病原因主要是LPL...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学什么叫高血压脑病?
...乱综合征。常见于急进性高血压或缓进性高血压伴有明显动脉硬化的人。也可见于急性肾小球肾炎、妊娠高血压综合征、慢性肾盂肾炎、嗜铬细胞瘤等病人,临床上以血压突然急剧升高,头痛、呕吐、烦躁、抽搐和意识障碍等为...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;脑血管病防治240问第三节 遗传病的治疗
...趾)症的切除等。 2.改善症状例如切除脾治疗某些遗传性溶血;回肠-空肠旁路术可使肠管胆固醇吸收减少,从而降低高蛋白血症患者的血胆固醇浓度,等等。 3.替换病损组织器官例如对胰岛素依赖性糖尿病患者进行胰...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础