肾髓质囊性病
...床可分为4型:(1)散发型,缺乏家族史。(2)幼年型,为常染色体隐性遗传病,主要在儿童及青年发病。(3)肾视网膜发育不良(Renal-RetinalDysplasia),除肾病变外,病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震...
疾病;肾脏内科天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病,其特征为智力低下,面容粗笨,多发性骨发育不良,周围血液中淋巴细胞内有空泡,无黏多糖尿。本病多数病人在幼儿期发病。多数病人在幼儿期即...
疾病;风湿免疫科苍白球黑质红核色素变性
...30岁后发病。常有家族史。苍白球黑质红核色素变性为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部,或甚至红核,导致神经变性,伴有神经元脱失和胶质化。主要临床表现为儿童和青少年中缓慢进展的强直少动...
疾病;神经内科;运动障碍疾病糖原贮积病
...更罕见的Ⅰb型(G-6-P微粒体转移酶缺乏),Ⅲ型,Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍,包括Ⅴ型,Ⅶ型,磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚单...
疾病原发性视网膜色素变性
...有所作为。病因学:本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位,位于第一号染色体...
疾病婴儿家族性弥漫性硬化
...儿家族性弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差...
神经内科;脂类沉积病半乳糖脑苷类脂沉积病
...儿家族性弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差...
神经内科;脂类沉积病;疾病WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断
...腺吸131I率升高。X线:膝、腕部均无化骨核唐氏综合征常染色体畸形,第21染色体为三体性(常染色体21三体综合征),胚胎性脑发育障碍病智力低下。特殊面容:鼻梁平坦,鼻小,眼裂小,两侧眼角上吊,舌尖伸出口外,表情愚...
中华人民共和国卫生行业标准半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症
...儿家族性弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差...
神经内科;脂类沉积病X-连锁无丙种球蛋白血症
...细菌性感染为主要临床特征。本病可分为性联遗传型、常染色体隐性遗传型、突变型及迟发型,所谓迟发型系指临床症状轻微,诊断较晚者。症状体征该病仅见于男孩,约有近半数病儿可询问到家族史。由于母体IgG可通过胎盘进...
疾病;儿科