以肌肉疼痛为表现的肝豆状核变性病1例
...on发现,后又称Wilson病(WD),发病率约1/5000~1/30000,是常染色体隐性遗传病,基因定位于13号染色体q14.3。致病因子造成铜蓝蛋白的合成障碍,并影响铜在胆道中的排泄,结果造成铜在肝脏、豆状核、大脑皮层、肾脏、角膜等部...
医源资料库;在线期刊;中华现代内科学杂志;2006年第3卷第3期维生素D3在鄂西北山区突击治疗佝偻病探讨
...击补钙,我院儿科门诊采取相应措施,用不同的剂量治疗佝偻病观察疗效及毒性反应如下。1临床资料1.1一般资料采用1986年全国佝偻病防治中规定小儿佝偻病诊断标准[3],因鄂西北山区,文化落后,其家长认识不足,导致很...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2006年第7卷第14期脊髓灰质炎
...诱导中和抗体的产生,VP1对人体细胞膜上受体(可能位于染色体19上)有特殊亲和力,与病毒的致病性和毒性有关。VP0最终分裂为VP2与VP4,为内在蛋白与RNA密切结合,VP2与VP3半暴露具抗原性。人类肠道病毒的分子结构大致相同。...
求医问药;疾病手册;感染与传染病科常染色体隐性遗传Alport综合征一家系COL4A3及COL4A4基因突变分析
...一家系Ⅳ型胶原α3和α4链的COL4A3/COL4A4基因分析,明确常染色体隐性遗传Alport综合征的基因突变,为该病的基因诊断和家系遗传咨询提供更为全面的理论基础。研究者PCR扩增先证者DNACOL4A3/COL4A4基因的共98个外显子,经直接测序,...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组维生素D3注射液
...泻)、胃切除等。 2、用于慢性低钙血症、低磷血症、佝偻病及伴有慢性肾功能不全的骨软化症、家族性低磷血症及甲状旁腺功能低下(术后、特发性或假性甲状旁腺功能低下)的治疗。 3、用于治疗急、慢性及潜在手术后手...
药品天地;专业药学;西药大全;维生素类与矿物质类药;维生素AD属佝偻病小儿患肺炎心衰时,强心药和钙剂能同时应用吗?
心力衰竭是小儿肺炎时最常见的并发症,而患有佝偻病的小儿由于抵抗力低下,最容易患肺炎。但钙与洋地黄有协同作用,因此,临床上常遇到小儿肺炎并发心力衰竭;同时,患儿又处在佝偻病活动期,既需要洋地黄类强心药,...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;小儿咳喘防治400问常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征致病基因的突变分析
...日中华神经科杂志2005Vol.38No.6P.351-3547(长沙)为了研究常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征(autosomalrecessiveearly-onsetparkinsonism,AREP)parkin、PINK1及DJ-1基因的突变。研究者应用聚合酶链反应、DNA直接测序和限制性核酸内切酶酶切等...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组应用荧光半定量聚合酶链反应方法检测常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征parkin基因外显子重排突变分析
...中华神经科杂志2006Vol.39No.6P.364-36811(长沙)为了探讨常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征(autosomalrecessiveearly-onsetparkinsonism,AREP)parkin基因外显子重排突变情况。研究者应用荧光半定量聚合酶链反应(PCR)方法对18个AREP家系进行park...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组第一节 智能低下
...差,社会适应能力差等。 【病因】 1.遗传性疾病:染色体畸变与基因突变等均可引起,常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学泪道阻塞340个家系遗传方式的调
...。结论:泪道阻塞属于遗传性疾病,其遗传方式:1、常染色体显性;2、常染色体隐性;3、散发。[关键词]泪道阻塞;遗传;调查Studyonthegeneticswayof340parenagerelatedstenosisofthelacrimalpassae`disease.zhaoqi-shunandzhangLifromtheChinaPeopleairlineShenyan...
合作平台;医学论文;外科论文;眼科学