第四节 角膜变性
...一)颗粒状营养不良(granulardystrophy)是GroenouwⅠ型,常染色体显性遗传,双眼对称。表现在角膜中央区浅层基质内,呈现白色点状混浊,形态各异的变性改变;混浊病变间的角膜基质透明。本病多开始于20岁以前,青春期明显加...
医源资料库;医源图书馆;教材类;眼科学基因检测帮助医生诊断眼病
...:周围视觉丧失、夜盲和视网膜电流图结果异常(ERG)。常染色体隐性型RP(arRP)患者从双亲各遗传一个基因,而双亲均非RP患者。仅靠临床检查几乎不可能确定患者患有哪一类型的RP,JohnR.Heckenlively博士提醒说,他是遗传性眼病的专...
医药经济;生物技术;生物芯片黑斑息肉病2例
关键词黑斑息肉病;遗传性疾病;染色体黑斑息肉病是一种少见的家族遗传性疾病,又称Peutz-Jegher综合征,现结合文献对我院收治的2例的诊治情况进行总结,报告如下。 1病例报告 例1,男,29岁,主因间断腹痛、腹胀10...
医源资料库;在线期刊;中国煤炭工业医学杂志;2006年第9卷第8期是谁在左右着下一代的基因?
...与X结合还是X该与Y结合,究竟是精子决定的,还是卵子?染色体的奥妙那些曾经的生男生女论生男育女,人类的性别是如何分化的?这一直是一个谜。一般认为,有人说,生男生女决定于男方的精子;有人则说,生男生女决定于...
医药经济;生物技术;技术要闻德美发现遗传性眼病的基因性病因
...报说,其研究者与美国同行发现了导致色素性视网膜炎等遗传性眼部疾病的基因性病因。该成果有助于改善遗传性眼部疾病的治疗方法。 人类视网膜的感光细胞可分为视杆细胞和视锥细胞,它们能接受外界光线刺激并产生电...
行业资讯;临床快报;眼科“千种单基因病计划”再获新进展
...度近视的发展中扮演着重要角色。遗传性高度近视多为常染色体隐性或显性遗传,临床上表现为儿童学龄(前)期出现近视,近视度数进行性增加,眼底视网膜脉络膜病变逐年加重,从而产生许多严重的并发症。本研究选取了一...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组ChenPi-Hua:染色体畸变与马凡综合症的临床表现
导读:马凡氏综合征是一种危险性极高的常染色体显性遗传疾病。在“第五届国际DNA和基因组活动周”之“疾病&健康的基因组结构”主题论坛上,来自台北医学大学,部立双和医院的ChenPi-Hua博士,为我们详细介绍了马凡氏综合...
医药经济;生物技术;技术要闻《人类遗传学》发表孔祥银研究组成果
...并不是非常清楚。家族性进行性色素过度沉着症是一种常染色体显性遗传疾病,患者在出生早期皮肤会出现色素沉着斑,且色素斑的数量和面积会随着年龄的增长而增加,病因并不清楚。孔祥银课题组对一个中国人家族性进行性...
医学教育;校园动态;上海交通大学医学院先天性鱼鳞病1例
...鳞病是一种罕见的遗传病,分为以下几种类型:(1)常染色体显性遗传性寻常鱼鳞病,本型为常见的轻型鱼鳞病,亲代一方或双方患病则家中常有多人罹患,但无性别差异。组织病理特征为角质层显著增厚,颗粒层变薄或消失...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2006年第3卷第6期典型VonHippel-Lindau病1例
...腺可见数个低密度影,增强后无强化2讨论VHL病是由于3号染色体短臂基因缺失或突变引起的常染色体显性遗传疾病,涉及多系统,发病率为1∶35000~1∶40000,各种年龄均可发病,以20~50岁多见。VHL病诊断标准:患者家族中有视网...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2007年第4卷第5期