科布内病
...表现出极大的变异性。同时,基因杂合性也很明显,有常染色体显性和隐性遗传。异常的伤口修复可导致慢性损害和结痂,转移性癌也常见。目前,对本病的研究取得显著进展,其研究手段主要是通过分子克隆编码一些维持皮肤...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病科布内氏病
...表现出极大的变异性。同时,基因杂合性也很明显,有常染色体显性和隐性遗传。异常的伤口修复可导致慢性损害和结痂,转移性癌也常见。目前,对本病的研究取得显著进展,其研究手段主要是通过分子克隆编码一些维持皮肤...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病表皮溶解性大疱
...表现出极大的变异性。同时,基因杂合性也很明显,有常染色体显性和隐性遗传。异常的伤口修复可导致慢性损害和结痂,转移性癌也常见。目前,对本病的研究取得显著进展,其研究手段主要是通过分子克隆编码一些维持皮肤...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病先天性内耳畸形-米歇尔聋
...mǐxiēěrlóng疾病分类:耳鼻喉科疾病概述:米歇尔聋属常染色体显性遗传,是内耳发育畸形的最严重的疾病,内耳可完全未发育(耳蜗缺如),严重的病例颞骨岩部亦发育不全,可伴有其他器官的畸形和智力障碍。疾病描述:米...
疾病;耳鼻喉科大疱性表皮松解
...表现出极大的变异性。同时,基因杂合性也很明显,有常染色体显性和隐性遗传。异常的伤口修复可导致慢性损害和结痂,转移性癌也常见。目前,对本病的研究取得显著进展,其研究手段主要是通过分子克隆编码一些维持皮肤...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病Stargardt病
...齿生长期开始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,同步发展,性别...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病大疱性表皮松解症
...发病,亦可延至青春期;(2)为一组遗传性疾病,有常染色体显性和隐性遗传两种方式;(3)轻微外伤的基础上发生大疱,各型疱壁厚薄不一,受累范围不定,愈后有疤或无疤;(4)可累及粘膜;(5)各型预后差异很大;(6...
疾病;皮肤性病科δ-贮存库病
...板致密体可有不同程度减少为特征。已发现有些患者呈常染色体显性遗传。出血严重时可输浓缩血小板,肾上腺皮质激素治疗,月经过多可口服避孕药控制月经量。疾病名称:δ-贮存池病英文名称:δ-storagepooldisease别名:δ-储存...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板贮存池病隐性遗传性黄斑营养不良
...齿生长期开始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,同步发展,性别...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病家族性角膜营养不良
...一)颗粒状营养不良(granulardystrophy)是GroenouwⅠ型,常染色体显性遗传,双眼对称。表现在角膜中央区浅层基质内,呈现白色点状混浊,形态各异的变性改变;混浊病变间的角膜基质透明。本病多开始于20岁以前,青春期明显加...
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