耳硬化
...有关,鉴于许多患者有家族病史而推测与遗传、特别是常染色体显性遗传有关,有从本病的组织病理特点出发认为是成骨不全症的耳部的表现,但不少学者都认为本病系窗前裂周围不稳定的胚胎性软骨残体晚期骨化再生的结果。...
疾病;耳鼻喉科卡-恩二氏病
...视盘水肿、突眼、复视、面神经麻痹等。偶可引起小脑性共济失调,病情轻者可无症状。本病一般呈进行性发展与恶化,但病程进展速度不一,无自愈可能。deVits等报道1例进行性骨干发育不良(PDD)妇女,妊娠后骨痛、头痛消...
疾病增殖性骨膜炎
...视盘水肿、突眼、复视、面神经麻痹等。偶可引起小脑性共济失调,病情轻者可无症状。本病一般呈进行性发展与恶化,但病程进展速度不一,无自愈可能。deVits等报道1例进行性骨干发育不良(PDD)妇女,妊娠后骨痛、头痛消...
大舞蹈病
...常以强直替代舞蹈样运动。尚可见Parkinson综合征、小脑性共济失调、眼球运动异常、肌阵挛及癫痫发作等,可出现精神衰退及行为异常,部分患者表现运动过度。少数病例运动症状不典型(Westphal变异型),表现进行性肌强直和...
疾病;神经内科;运动障碍疾病亨廷顿病
...常以强直替代舞蹈样运动。尚可见Parkinson综合征、小脑性共济失调、眼球运动异常、肌阵挛及癫痫发作等,可出现精神衰退及行为异常,部分患者表现运动过度。少数病例运动症状不典型(Westphal变异型),表现进行性肌强直和...
疾病亨廷顿舞蹈病
...常以强直替代舞蹈样运动。尚可见Parkinson综合征、小脑性共济失调、眼球运动异常、肌阵挛及癫痫发作等,可出现精神衰退及行为异常,部分患者表现运动过度。少数病例运动症状不典型(Westphal变异型),表现进行性肌强直和...
疾病;神经内科;运动障碍疾病遗传性舞蹈病
...常以强直替代舞蹈样运动。尚可见Parkinson综合征、小脑性共济失调、眼球运动异常、肌阵挛及癫痫发作等,可出现精神衰退及行为异常,部分患者表现运动过度。少数病例运动症状不典型(Westphal变异型),表现进行性肌强直和...
疾病;神经内科;运动障碍疾病慢性进行性舞蹈病
...常以强直替代舞蹈样运动。尚可见Parkinson综合征、小脑性共济失调、眼球运动异常、肌阵挛及癫痫发作等,可出现精神衰退及行为异常,部分患者表现运动过度。少数病例运动症状不典型(Westphal变异型),表现进行性肌强直和...
疾病;神经内科;运动障碍疾病脑血管网织细胞瘤
...高峰发病年龄为30—40岁,男女比例约2:1,按常染色体显性遗传。绝大多数位于小脑幕下,幕上者仅占12%—14%,临床表现主要有慢性颅内压增高,一侧小脑功能障碍或偏瘫等,可合并视网膜血管瘤、内脏囊肿,...
Camuratic-Engelmann病
...视盘水肿、突眼、复视、面神经麻痹等。偶可引起小脑性共济失调,病情轻者可无症状。本病一般呈进行性发展与恶化,但病程进展速度不一,无自愈可能。deVits等报道1例进行性骨干发育不良(PDD)妇女,妊娠后骨痛、头痛消...
疾病