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卢煜明：奖章背后的荣誉与责任
...immunoprecipitation，MeDIP）方法，通过实时定量PCR分析患有21-三体综合征缺陷的母体血液DNA提取物样品，从而指出胎儿特异性DNA甲基化比率能用于21-三体综合征，也就是唐氏综合症的无创检测。研究中采用的甲基化DNA免疫沉淀MeDIP技...
医学教育；科教新闻 -
119例完全性房室通道矫治术后患者的监护体会*
...重度肺动脉高压(PH)，19例有支气管肺炎未愈，13例伴有21三体综合征。手术均在体外循环下进行，术后均返ICU观察，在ICU观察时间为13.12～910.37h。本组死亡7例，3例死于重度肺高压合并重度低心排，3例死于肺部感染合并心功能衰...
医源资料库；在线期刊；中华现代护理学杂志；2012年第9卷第18期 -
遗传咨询者1050例的细胞遗传学分析
...低下组本组受检病例294例，共发现异常核型24例，其中21三体综合征15例，嵌合体型7例，其他染色体异常2例。染色体异常是引起小儿智力低下的常见原因之一，21三体综合征（先天愚型），又称唐氏综合征是新生儿中最常见的染...
医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2004年第1卷第5期 -
巨核母细胞白血病中的原癌基因ERG
...就常常能发现后天获得的21号染色体。大约10%患有种系21三体综合症(唐氏综合症)的患者出生就带有短期的巨核母细胞白血病，他们x染色体上的GATA1基因都有后天的突变。科学家们假定ERG，一个位于21号染色体上的Ets转录因子，它...
行业资讯；临床快报；肿瘤相关 -
为什么高龄产妇容易生痴呆儿和畸形儿？
...患儿的染色体分析检查可见有3条21号染色体，故又称“21-三体综合征”。这种人智能极低下，长大后生活也不能自理。除了体表异常外，尚有心脏、消化道等内脏畸形。近年还发现母亲年龄太轻或父亲55岁以上时，亦可能有影响...
医源资料库；医源图书馆；疾病类；小儿智力发育300问 -
研究者探讨胎儿脉络丛囊肿的产前诊断及处理
...孕28周前全部消失。在50例胎儿染色体核型检查中，诊断18三体2例，21三体1例，5例未查染色体核型的胎儿出生后身体检查及随访1年未见异常。5例因伴发胎儿结构或染色体异常行中期引产，1例产后随访发现新生儿心脏室间隔缺损...
行业资讯；临床快报；妇科与产科 -
Nature：癌症也有“道义”
...的厄运不会一再的降临到苦难人的身上。唐氏综合症（21-三体综合症）又名“先天愚型”，包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。据报道，唐氏综...
行业资讯；临床快报；肿瘤相关 -
唐氏综合症患者可免除癌症困扰
...的厄运不会一再的降临到苦难人的身上。唐氏综合症（21-三体综合症）又名“先天愚型”，包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。据报道，唐氏综...
行业资讯；临床快报；肿瘤相关 -
“基因筛查”很给力唐氏儿检出率99%
...率更高。需要强调的是，目前“基因筛查”仅仅针对“21三体综合征”。唐氏综合征“基因筛查”的检出率：根据目前对7000余例孕妇检测，其21三体综合征的检出率可达到99%，特异性也在99%以上。 许主任最后说，唐氏综合征...
行业资讯；临床快报；遗传与基因组 -
无创DNA产前检测技术引领孕检新时代
...氏综合症只有一定的相关性。唐氏综合征是由21号染色体三体导致的，表达AFP和hCG的基因都不在21号染色体上，因而它们在血液中的含量与21号染色体三体没有直接的关系。而那些侵入性产前诊断对于年龄超过35岁的高龄孕妇以及...
行业资讯；临床快报；遗传与基因组