黏多糖贮积症Ⅶ型
...大,可进行性加重。也可为轻度到中度改变。有多发性骨发育不全,脊柱后弯,鸡胸,肋骨下缘外翻,矮小。肝脾肿大。有脐疝或腹股沟疝。可多次发生呼吸道感染。有明显的智力低下。部分病人可有主动脉狭窄。所有病人均无...
疾病;风湿免疫科Austin型异染性脑白质营养不良
...trophy;Austin型异染性脑白质营养不良分类:风湿科遗传及先天性异常ICD号:E88.8流行病学:Austin型幼儿脑硫脂病是一种基本生化缺陷性疾病。本病多见于婴幼儿。病因:遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常肘关节固定术
...有用的功能。肱桡关节局限性骨性关节炎,单纯切除桡骨小头能获得满意的疗效。全肘关节置换成形术,目前还达不到髋、膝、肩关节成形那样令人满意的水平,适用范围仍很有限,对炎症、骨质疏松、破坏广泛和关节松弛的病...
手术短肢侏儒免疫缺陷
...性免疫缺陷的短肢性侏儒症患者并可能会有软骨-毛髮的发育不全,毛髮轻淡细疏。疾病描述:短肢侏儒免疫缺陷为常染色体隐性遗传,伴软骨发育不良。症状体征:软骨发育不良,反复呼吸道感染、淋巴细胞减少及延迟过敏反...
疾病;皮肤性病科联合免疫缺陷病
...疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiencydisease,SCID),包括一组先天性疾病,如常染色体隐性遗传性SCID,有ADA缺乏的SCID,X连锁隐性遗传性SCID,伴有白细胞减少的SCID等,是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞和T细胞系...
疾病;风湿免疫科肘关节融合术
...有用的功能。肱桡关节局限性骨性关节炎,单纯切除桡骨小头能获得满意的疗效。全肘关节置换成形术,目前还达不到髋、膝、肩关节成形那样令人满意的水平,适用范围仍很有限,对炎症、骨质疏松、破坏广泛和关节松弛的病...
骨科手术;关节融合术;肘关节融合术;手术先天性尖头并指(趾)畸形综合征
...,故称Crouzon综合征,又称鹦鹉头综合征、Virchow综合征、先天性尖头并指(趾)畸形综合征、狭颅综合征等,是以颅骨缝闭合过早、上颌发育不良以及眼球突出等为主要特征的一种综合征。畸形主要表现为上颌骨严重后缩、突眼...
口腔疾病;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征;疾病Austin型幼儿脑硫脂病
...trophy;Austin型异染性脑白质营养不良分类:风湿科遗传及先天性异常ICD号:E88.8流行病学:Austin型幼儿脑硫脂病是一种基本生化缺陷性疾病。本病多见于婴幼儿。病因:遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常后路融合术
...rfusion手术名称:后路融合术分类:小儿外科/脊柱的手术/先天性脊柱侧弯的手术ICD编码:81.00概述:后路融合术用于先天性脊柱侧弯的手术治疗。先天性脊柱侧弯是由于椎体畸形引起的脊柱纵向生长不平衡产生的脊柱侧向弯曲,...
小儿外科手术;脊柱的手术;先天性脊柱侧弯的手术;手术孕前检查
...验等做一些相关检查,排除一些器质性的疾病。比如排除先天性心脏病,肝脏器质上的病变,双肺有没有异常,泌尿系统,肾脏有没有结石或肿瘤,泌尿系统比如输尿管、膀胱有没有异常情况,都进行一下相关的检查。专科检查...
化验及医学检查