Crouzon颅面发育不全
...quán疾病概述这是一种由于颅面骨缝愈合过早引起的先天畸形,又名MrobusCrouzon综合症或称鹦鹉头。疾病病因有遗传和家族发病倾向,在胚胎发育过程中,颅面骨缝愈合过早。症状和体征双侧眼球突出,上颌骨发育不良,鼻短而宽...
染色体
...应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体,其染色体核型为:45,XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂,并在断裂部位...
生物学颅裂、颅鼻部脑膜脑膨出修补术
...、颅鼻部脑膜脑膨出修补术分类:神经外科/颅脑先天性畸形手术ICD编码:02.1202概述:颅裂是先天性颅骨缺损,其形成的原因,一般认为与胚胎时期神经管发育不良、中胚叶发育停滞有关。神经管在发育过程中封闭不全,或未能...
神经外科手术;颅脑先天性畸形手术;手术先天性肾病综合征
...节段性肾小球硬化伴广泛系膜崩解。脊椎上皮发育不良,精神发育迟缓,传导性听力丧失和色素性视网膜炎,也是与婴儿期局灶性节段性肾小球硬化和肾病综合征有关的综合征。疾病病因:先天性肾病综合征芬兰型和非芬兰型均...
疾病;肾脏内科动脉肝脏发育异常综合征
...g英文:arteriohepaticdysplasiasyndrome疾病别名动脉-肝发育不良综合征,胆汁淤积综合征,Alagille综合征疾病代码ICD:Q44.7疾病分类儿科疾病概述动脉肝脏发育异常综合征即动脉-肝发育不良综合征(arteriohepaticdysplasiasyndrome)又称胆汁淤积综合...
疾病;儿科先天性内耳畸形-米歇尔聋
...科疾病概述:米歇尔聋属常染色体显性遗传,是内耳发育畸形的最严重的疾病,内耳可完全未发育(耳蜗缺如),严重的病例颞骨岩部亦发育不全,可伴有其他器官的畸形和智力障碍。疾病描述:米歇尔聋属常染色体显性遗传,...
疾病;耳鼻喉科染色体异常伴发的精神障碍
...中最为常见。1.XXY型也称先天性睾丸发育不全或Klinefelter综合征。临床上以睾丸和男性性征发育不全为主要特征,呈所谓宦官样体态。全身皮肤细腻、毛发稀少,无胡须、腋毛和阴毛,睾丸小如黄豆、花生米或蚕豆样大,阴茎短...
疾病;精神科Schwartz-Jampel氏综合征
...一)Morquio氏综合症两者在骨骼系统的改变相似。Morquio氏综合征是一种遗传性粘多糖代谢异常疾病,智力发育正常,全身骨骼改变广泛为其特征,主要影响脊椎及关节软骨,以颈、胸、脊柱畸形为主,头颅及面部骨骼多不受影响...
疾病上皮痣
...、骨骼畸形和中枢神经系统疾患,如癫痫、神经性耳聋与精神发育迟缓等,称为表皮痣综合征。炎症型常自觉瘙痒,见于下肢,单侧性,皮损发红,因搔抓表面常有脱屑和结痂。本病可侵犯粘膜,在口唇粘膜面见有乳头状隆起,...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;表皮肿瘤单侧痣
...、骨骼畸形和中枢神经系统疾患,如癫痫、神经性耳聋与精神发育迟缓等,称为表皮痣综合征。炎症型常自觉瘙痒,见于下肢,单侧性,皮损发红,因搔抓表面常有脱屑和结痂。本病可侵犯粘膜,在口唇粘膜面见有乳头状隆起,...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;表皮肿瘤