先天性内耳畸形-米歇尔聋
...科疾病概述:米歇尔聋属常染色体显性遗传,是内耳发育畸形的最严重的疾病,内耳可完全未发育(耳蜗缺如),严重的病例颞骨岩部亦发育不全,可伴有其他器官的畸形和智力障碍。疾病描述:米歇尔聋属常染色体显性遗传,...
疾病;耳鼻喉科染色体异常伴发的精神障碍
...中最为常见。1.XXY型也称先天性睾丸发育不全或Klinefelter综合征。临床上以睾丸和男性性征发育不全为主要特征,呈所谓宦官样体态。全身皮肤细腻、毛发稀少,无胡须、腋毛和阴毛,睾丸小如黄豆、花生米或蚕豆样大,阴茎短...
疾病;精神科Schwartz-Jampel氏综合征
...一)Morquio氏综合症两者在骨骼系统的改变相似。Morquio氏综合征是一种遗传性粘多糖代谢异常疾病,智力发育正常,全身骨骼改变广泛为其特征,主要影响脊椎及关节软骨,以颈、胸、脊柱畸形为主,头颅及面部骨骼多不受影响...
疾病上皮痣
...、骨骼畸形和中枢神经系统疾患,如癫痫、神经性耳聋与精神发育迟缓等,称为表皮痣综合征。炎症型常自觉瘙痒,见于下肢,单侧性,皮损发红,因搔抓表面常有脱屑和结痂。本病可侵犯粘膜,在口唇粘膜面见有乳头状隆起,...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;表皮肿瘤单侧痣
...、骨骼畸形和中枢神经系统疾患,如癫痫、神经性耳聋与精神发育迟缓等,称为表皮痣综合征。炎症型常自觉瘙痒,见于下肢,单侧性,皮损发红,因搔抓表面常有脱屑和结痂。本病可侵犯粘膜,在口唇粘膜面见有乳头状隆起,...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;表皮肿瘤线状表皮痣
...、骨骼畸形和中枢神经系统疾患,如癫痫、神经性耳聋与精神发育迟缓等,称为表皮痣综合征。炎症型常自觉瘙痒,见于下肢,单侧性,皮损发红,因搔抓表面常有脱屑和结痂。本病可侵犯粘膜,在口唇粘膜面见有乳头状隆起,...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;表皮肿瘤急性惊厥发作
...2)先天发育畸形:如颅脑发育异常,脑积水、神经皮肤综合征等。大多表现为反复癫痫发作,少数呈急性惊厥表现,常板有智力和运动发育落后。(3)颅内占位性病变:如天幕上、大脑半球的肿瘤、囊肿或血肿等。除反复惊厥...
疾病;儿科表皮痣
...、骨骼畸形和中枢神经系统疾患,如癫痫、神经性耳聋与精神发育迟缓等,称为表皮痣综合征。炎症型常自觉瘙痒,见于下肢,单侧性,皮损发红,因搔抓表面常有脱屑和结痂。本病可侵犯粘膜,在口唇粘膜面见有乳头状隆起,...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;表皮肿瘤疣状表皮痣
...、骨骼畸形和中枢神经系统疾患,如癫痫、神经性耳聋与精神发育迟缓等,称为表皮痣综合征。炎症型常自觉瘙痒,见于下肢,单侧性,皮损发红,因搔抓表面常有脱屑和结痂。本病可侵犯粘膜,在口唇粘膜面见有乳头状隆起,...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;表皮肿瘤疣状线状痣
...、骨骼畸形和中枢神经系统疾患,如癫痫、神经性耳聋与精神发育迟缓等,称为表皮痣综合征。炎症型常自觉瘙痒,见于下肢,单侧性,皮损发红,因搔抓表面常有脱屑和结痂。本病可侵犯粘膜,在口唇粘膜面见有乳头状隆起,...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;表皮肿瘤