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生长激素受体基因突变与非生长激素缺乏性矮身材的相关研究
...些突变非多态性改变，初步认为H56R和G148E突变可能对蛋白功能产生影响。(3)确定了1种多态性突变:G168G(GGA＞GGG)。该位点基因频率的分布在矮小儿童组和正常对照组之间的差异无统计学意义，但与西方白种人之间的差异有统计学意...
行业资讯；临床快报；遗传与基因组 -
慢性肾上腺皮质功能减退症
...有其他自身免疫紊乱疾病。如多发性内分泌腺体功能不全综合征（Schmidt综合征），可包括如肾上腺皮质功能减退、甲状腺功能减退、甲状旁腺功能减退、性腺衰竭、糖尿病、垂体功能减退、胃壁细胞抗体阳性、恶性贫血、甲状...
求医问药；疾病大全；其他 -
大骨节病
...化带再现；④骺变形，骺线早期闭合；⑤关节增粗，短指畸形。这里“钙化带”既指骺板软骨深层的临时钙化带，也包括骨骺和腕、跗骨骨化核周围肥大软骨细胞的钙化带。“钙化带再现”通常指骺板软骨坏死灶上方（骺侧）的...
求医问药；疾病手册；风湿免疫科 -
甲状腺功能减退症
概述甲状腺功能减退症（简称甲减），是由于甲状腺激素合成及分泌减少，或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病。按其病因分为原发性甲减，继发性甲减及周围性甲减三类。病因病理病机病因较复杂，以原发性者多见...
求医问药；疾病大全；颈 -
肾上腺性征综合征(附15例报告)
...lglanddisease;sexcharacteristic 摘要：目的 15例肾上腺性征综合征患者的临床资料，其中先天性肾上腺皮质增生13例，肾上腺皮质癌2例。皮质激素替代治疗9例，手术治疗6例(皮质激素加阴蒂切除4例，肾上腺癌根治2例)。结果 所有...
医源资料库；在线期刊；现代泌尿外科杂志；2005年第9卷第6期 -
经期骨质疏松症的早期预防及治疗（附87例分析）
...少，髓腔增宽，负载功能减弱引起腰背部四肢疼痛，脊柱畸形甚至骨折［1］。现代医学认为:骨质疏松症是一种衰老过程中的骨钙逐渐丢失的代谢性疾病，它与内分泌、垂体、甲状腺功能以及骨质密度有密切关系。绝经期妇女性...
合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第7期；论著 -
第九章 肿瘤与遗传--第一节 肿瘤发生中的遗传因素
...如腺癌）发病率很高等。Lynch将上述特点归纳为“癌家族综合征”。曾经报告过一个癌家族（G家族，图9－1），经地70多年（1895年开始）间的五次调查，有些支系已传至第七代，在842名后裔中共发现95名癌患者，其中患结肠腺癌...
医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础 -
最新研究显示身材矮小者患关节炎风险高
...遍的关节炎类型)风险升高有关。 据研究人员推测，身材极高或极低或许会因为各种不同原因与骨关节炎产生联系。虽然更长的骨骼可能会对关节产生更大的损伤应力，但是骨骼更短小和/或软骨更少或许能导致关节更易受损...
行业资讯；临床快报；骨科 -
Ilizarov技术在上肢矫形中的应用
...，远近截骨端对好位置后重新固定延长杆。 合并桡骨小头脱位时，尺骨应延长到桡骨小头被拉到位于肱骨小头远端5mm的程度，然后通过手术切开复位或置于一根橄榄针（串珠针）牵拉逐渐使桡骨小头复位。延长器应稍做调整...
医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2007年第15卷第8期 -
颅锁骨发育不全1例
...牙齿发育不良、排列不齐，心肺腹未见异常，脊柱四肢无畸形，神经系统检查:生理反射存在，病理反射未引出。实验室检查:血、尿、便常规无异常;血气分析正常;肝功正常;血钙、血磷、碱性磷酸酶正常;T3、T4、TSH正常;生长激素...
合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2004年第2卷第7B期