高脂蛋白血症Ⅰ型
...èngⅠxíng英文:hyperlipoproteinemiatypeⅠ概述:原发性家族性高脂蛋白血症(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症遗传性肾炎
...:hereditarynephritis疾病别名Alport综合征,遗传性进行性肾炎,家族性出血性肾炎,遗传性慢性肾炎,hereditaryprogressivenephritis疾病代码ICD:N07.8疾病分类肾脏内科疾病概述遗传性肾炎(即Alport综合征,AS)是一种遗传性疾病,Samuelson1874年及Dicki...
疾病;肾脏内科朊毒体感染
...病、库鲁病、杰茨曼-斯脱胎司勒--史茵克综合征、致死性家族性失眠症等一类被称之为“传染性海绵奖脑病”的神经系统退行性变性疾病,这类疾病可呈传染性、散发性或遗传性发生。人类的朊毒体病具有以下基本特征:主要病...
疾病;感染科遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征
...码ICD:N99疾病分类妇产科疾病概述有遗传性乳腺癌倾向的家族中,乳腺癌患者或其一、二级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者,则此家族属于遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征家族。遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征在普通人群中卵巢癌...
疾病;妇产科磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏
...道了一种以蛋白尿、贫血、高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病。本病系家族常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为贫血、角膜混浊和肾病综合征叁联征。在31~49岁,蛋白尿严重程度增加,常常表现为症状明显的肾病。许...
疾病;肾脏内科朊毒体病
...utzfeldt-Jakob病(CJD),Gerstmann-Straussler病(GSS),kuru病及致死性家族性失眠症(fatalfamilialinsomnia,FFI)。疾病描述朊毒体病(priondiseases)是一组由变异朊蛋白引起可传递的神经系统变性疾病。亦称朊病毒病或蛋白粒子病。人朊毒体主要包括C...
疾病;神经内科淀粉样变病和淀粉样关节病
...成这种淀粉样折叠。淀粉样变病最常见的形式是AL、AA、家族性甲状腺素运载蛋白和透析有关的淀粉样变病(DRA)。疾病名称:淀粉样变病和淀粉样关节病英文名称:amyloidosisandamyloidarthrosis分类:风湿科弥漫性结缔组织病代谢性...
疾病中度重复序列
...1000bp的单拷贝顺序间隔排列。拷贝数可达10万左右。如Alu家族,Hinf家族等属于这种类型的中度重复序列。(2)长分散片段(Longinterspersedrepeatedsegments,LINES)这类重复顺序的长度大于1000bp,平均长度为3500-5000bp,它们与平均长度为1...
家族性嗜铬细胞瘤病
...瘤综合征(multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS)是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病,有多个内分泌腺发生肿瘤,且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质,因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。目前多发...
疾病;肿瘤科;小儿肿瘤噬血细胞综合征
...组从骨髓细胞学角度提出的综合征,包括了良性、恶性、家族性及获得性的噬血细胞的全身增殖性疾病,其发生多与免疫功能紊乱有关。临床表现:发病急,常有高热、乏力、嗜睡、肌肉酸痛、淋巴结及肝脾肿大,也有自身免疫...
疾病;感染科