遗传性运动感觉神经病
...占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征比较对称,多数患者有家族史。本病由Charcot,Marie和Tooth于1886年首先报道,故又称Charcot-Marie-Tooth(CMT)病。由于以腓骨...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病淀粉样变病和淀粉样关节病
...成这种淀粉样折叠。淀粉样变病最常见的形式是AL、AA、家族性甲状腺素运载蛋白和透析有关的淀粉样变病(DRA)。疾病名称:淀粉样变病和淀粉样关节病英文名称:amyloidosisandamyloidarthrosis分类:风湿科弥漫性结缔组织病代谢性...
疾病痛风及高尿酸血症
...。慢性铅中毒时由于肾脏损害可发生高尿酸血症及痛风。青少年及儿童期痛风系少见病,偶见于肝糖原沉着症Ⅰ型,由于葡萄糖-6磷酸酶缺乏,引起血糖降低,促使糖原分解增加,乳酸产生过多,抑制肾小管排泄尿酸,同时核苷...
疾病结缔组织痣
...的患者,可在背部出现多数对称性无症状的结节。通常在青少年时发病。结缔组织痣也常与结节性硬化病伴发,可见鲛鱼皮革样斑块,与典型的皮肤损害皮脂腺瘤,甲周纤维瘤和灰白色叶状斑伴发。辅助检查:遗传型结缔组织痣...
皮肤科疾病;皮肤肿瘤;结缔组织肿瘤Gordon 综合征
拼音:Gordonzōnghézhēng疾病别名家族性高钾性高血压,Ⅱ型假性醛固酮减低症,familialhyperkaliumhypertension疾病代码ICD:I15.8疾病分类心血管内科疾病概述Gordon综合征(Gordonsyndrome)是高血钾、高血氯、低肾素性高血压,也称为家族性高钾性...
疾病;心血管内科Albers-Schonberg病
...性,绝大多数病例为隐性遗传。骨硬化病良性型,多见于青少年及成年人,预后较好。患者早期可有不同程度的贫血和脑神经受压症状或无明显症状,到成年后常因X线检查才被发现。恶性型,常见于婴幼儿。病人发病早,进展...
疾病;神经外科;头皮和颅骨疾病;先天性颅骨疾病原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病
...中老年人,原发性非高脂蛋白性黄瘤的播散性黄瘤多见于青少年,泛发性扁平黄瘤病,多见于40~50岁人群。幼年性黄瘤肉芽肿,多见于出生六个月的婴儿及青少年人群。疾病描述:高脂血症(heperlipidemia)是血浆脂质中一种或多种...
疾病;风湿免疫科大肠肿瘤
...皮肤和粘膜有黑色素沉着,特别是在唇部和齿龈.其他息肉青少年性息肉通常是非新生物性的,其生长速度往往超过血液供应,在青春期会自行离断.只有在发生无法控制的出血或肠套叠时方需手术.增生性息肉也是非肿瘤性的,常发生...
疾病青少年春季疹
...的一定波长的紫外线和冷空气共同作用所致。该病在一些家族中发病率较高,主要发生在十岁左右的男孩,女孩却少见,可能由于长发遮盖耳朵从而避免了紫外线的直按照射所致。其特征表现为初春阳光照射后,耳轮迅速出现红...
疾病;皮肤性病科神经鞘磷脂沉积病
...发现肝、脾大,肌张力降低,腱反射异常等。4.新苏格兰家族变异型本病症状在儿童后期出现,神经系统表现行为异常、力减退、癫痫发作和共济失调等。5.成人型无神经系统症状,以肝脾肿大为主要表现。疾病描述神经鞘磷脂...
疾病;神经内科