慢性进行性舞蹈病
...然没有流行病学的调查资料,但报道的临床病例有100多个家族,分布在全国各地不同的民族,多数发病年龄在25~40岁,平均发病年龄在40岁,此病持续5~30年,平均14年。5%~10%的患者发病年龄在10~20岁,1%的患者发病年龄在儿...
疾病;神经内科;运动障碍疾病Fahr病
...蹈病、肌张力障碍、共济失调、痴呆,偶尔有抽搐等。有家族史和遗传学依据的可称之为家族性Fahr病。两侧对称性大脑基底核钙化可以由许多原因造成,故这种表现实际是一种综合征,称之为两侧对称性大脑基底核钙化综合征...
疾病;神经内科;运动障碍疾病肾小管酸中毒(近端肾小管酸中毒(Ⅱ型))
...骨软化.分类::Ⅰ型::(远端)肾小管酸中毒(RTA)在儿童为家族性疾病.家族性病例可能是常染色体显性遗传病,常伴有高钙尿.Ⅱ型:(近端)肾小管酸中毒伴发于数种严重的遗传性疾病如Fanconi综合征,遗传性果糖耐受不良症,Wilson病和L...
疾病;儿科基底核钙化
...蹈病、肌张力障碍、共济失调、痴呆,偶尔有抽搐等。有家族史和遗传学依据的可称之为家族性Fahr病。两侧对称性大脑基底核钙化可以由许多原因造成,故这种表现实际是一种综合征,称之为两侧对称性大脑基底核钙化综合征...
疾病;神经内科;运动障碍疾病基底节钙化症
...蹈病、肌张力障碍、共济失调、痴呆,偶尔有抽搐等。有家族史和遗传学依据的可称之为家族性Fahr病。两侧对称性大脑基底核钙化可以由许多原因造成,故这种表现实际是一种综合征,称之为两侧对称性大脑基底核钙化综合征...
疾病;神经内科;运动障碍疾病基底神经节钙化
...蹈病、肌张力障碍、共济失调、痴呆,偶尔有抽搐等。有家族史和遗传学依据的可称之为家族性Fahr病。两侧对称性大脑基底核钙化可以由许多原因造成,故这种表现实际是一种综合征,称之为两侧对称性大脑基底核钙化综合征...
疾病;神经内科;运动障碍疾病特发性基底节钙化
...蹈病、肌张力障碍、共济失调、痴呆,偶尔有抽搐等。有家族史和遗传学依据的可称之为家族性Fahr病。两侧对称性大脑基底核钙化可以由许多原因造成,故这种表现实际是一种综合征,称之为两侧对称性大脑基底核钙化综合征...
疾病;神经内科;运动障碍疾病基底核钙化症
...蹈病、肌张力障碍、共济失调、痴呆,偶尔有抽搐等。有家族史和遗传学依据的可称之为家族性Fahr病。两侧对称性大脑基底核钙化可以由许多原因造成,故这种表现实际是一种综合征,称之为两侧对称性大脑基底核钙化综合征...
疾病;神经内科;运动障碍疾病维生素E 缺乏神经病
...细胞增多症和色素性视网膜病主要见于β-脂蛋白缺乏症。家族性维生素E缺乏症的表现型与Friedreich共济失调难以鉴别。而在儿童则相反,如在婴儿期即有维生素E吸收不良者,很易发生重度维生素E缺乏,如不及时治疗,则可迅速...
疾病;神经内科双相障碍诊疗规范(2020年版)
...发病与遗传因素、环境因素密切相关。双相障碍有明显的家族聚集性,遗传度高达80%。脑影像学研究发现,患者额叶、基底节、扣带回、杏仁核、海马等脑区相关神经环路功能异常;多种神经递质,包括5-羟色胺、去甲肾上腺素...
词条;精神障碍;诊疗规范;双相障碍