遗传性压力易感性周围神经病
...ngyālìyìgǎnxìngzhōuwéishénjīngbìng疾病别名腊肠体样周围神经病,家族性复发性多神经病疾病代码ICD:ICD:G64疾病分类神经内科疾病概述遗传性压力易感性周围神经病又称腊肠体样周围神经病,家族性复发性多神经病。本病可见于任...
疾病;神经内科遗传性系统性淀粉样变病
...耳聋,有肾受累,病程多年,最终死于肾功能衰竭。(二)家族性地中海热1961年由Heller等报道,主要发生在犹太人和亚美尼亚人,属常染色体隐性遗传。疾病病因:遗传性淀粉样变病。病理生理:发病机理未明。可能是单一代谢错...
疾病;皮肤性病科腓骨肌萎缩症
...lmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遗传性运动感觉神经病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病,常有家族遗传史,故又名遗传性神经性肌萎缩,归属于遗传性运动感觉神经病(HMSN...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性神经性肌萎缩
...lmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遗传性运动感觉神经病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病,常有家族遗传史,故又名遗传性神经性肌萎缩,归属于遗传性运动感觉神经病(HMSN...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性运动感觉神经病
...lmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遗传性运动感觉神经病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病,常有家族遗传史,故又名遗传性神经性肌萎缩,归属于遗传性运动感觉神经病(HMSN...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...lmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遗传性运动感觉神经病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病,常有家族遗传史,故又名遗传性神经性肌萎缩,归属于遗传性运动感觉神经病(HMSN...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病WS/T 562—2017 克-雅病诊断
...型克-雅病明显不同,临床表现为渐进性小脑共济失调,神经病理上可见特征性的淀粉样斑块沉积。2.10致死性家族型失眠症fatalfamilialinsomnia当人类朊蛋白基因第129位密码子为甲硫氨酸纯合子,第178位氨基酸由天冬氨酸(D)突变成...
词条;中华人民共和国卫生行业标准;诊断标准;卫生标准老年性痴呆(AD)
...但老年期的发病率更高。在65岁以前起病的类型常有痴呆家族史,病情进展较快,有明显颞叶和顶叶损害的特征,包括失语、失用等,锥体系症状也较多。AD可延续20年,早期或轻度9年,中期或中度5年,恶化6年,给个人、家庭、...
疾病格子状角膜变性
...继报告一些具有遗传性的病例。Fuchs(1902)进一步证实有家族遗传倾向。Bucklers(1938)报告了典型的传代家系。1967年Kintworth证实本病是淀粉样变性病(amyloidosis)中只限于角膜发病的一种遗传变异。目前已发现有Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅲ...
疾病;眼科;角膜病;角膜变性与营养不良;角膜营养不良遗传性肾炎
...:hereditarynephritis疾病别名Alport综合征,遗传性进行性肾炎,家族性出血性肾炎,遗传性慢性肾炎,hereditaryprogressivenephritis疾病代码ICD:N07.8疾病分类肾脏内科疾病概述遗传性肾炎(即Alport综合征,AS)是一种遗传性疾病,Samuelson1874年及Dicki...
疾病;肾脏内科