遗传性慢性肾炎
概述:家族性出血性肾炎(即Alport综合征,AS)是一种遗传性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道,1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病遗传性进行性肾炎
概述:家族性出血性肾炎(即Alport综合征,AS)是一种遗传性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道,1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病WS/T 562—2017 克-雅病诊断
...型克-雅病明显不同,临床表现为渐进性小脑共济失调,神经病理上可见特征性的淀粉样斑块沉积。2.10致死性家族型失眠症fatalfamilialinsomnia当人类朊蛋白基因第129位密码子为甲硫氨酸纯合子,第178位氨基酸由天冬氨酸(D)突变成...
词条;中华人民共和国卫生行业标准;诊断标准;卫生标准遗传性慢性进行性肾炎
概述:家族性出血性肾炎(即Alport综合征,AS)是一种遗传性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道,1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病肝脏淀粉样变
...噬细胞溶酶体酶的蛋白水解作用转变而成,见于继发性及家族性地中海热伴发的淀粉样物质沉积症。AF型蛋白:淀粉样纤维主要为正常或异常的前白蛋白复合物(分子量14000),通常为转甲状腺素蛋白(前清蛋白)的单个氨基酸...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病肝淀粉样变
...噬细胞溶酶体酶的蛋白水解作用转变而成,见于继发性及家族性地中海热伴发的淀粉样物质沉积症。AF型蛋白:淀粉样纤维主要为正常或异常的前白蛋白复合物(分子量14000),通常为转甲状腺素蛋白(前清蛋白)的单个氨基酸...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病肝脏淀粉样变性
...噬细胞溶酶体酶的蛋白水解作用转变而成,见于继发性及家族性地中海热伴发的淀粉样物质沉积症。AF型蛋白:淀粉样纤维主要为正常或异常的前白蛋白复合物(分子量14000),通常为转甲状腺素蛋白(前清蛋白)的单个氨基酸...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病肝脏淀粉样变性病
...噬细胞溶酶体酶的蛋白水解作用转变而成,见于继发性及家族性地中海热伴发的淀粉样物质沉积症。AF型蛋白:淀粉样纤维主要为正常或异常的前白蛋白复合物(分子量14000),通常为转甲状腺素蛋白(前清蛋白)的单个氨基酸...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病肝脏淀粉样物质沉积症
...噬细胞溶酶体酶的蛋白水解作用转变而成,见于继发性及家族性地中海热伴发的淀粉样物质沉积症。AF型蛋白:淀粉样纤维主要为正常或异常的前白蛋白复合物(分子量14000),通常为转甲状腺素蛋白(前清蛋白)的单个氨基酸...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病肝淀粉样变性
...噬细胞溶酶体酶的蛋白水解作用转变而成,见于继发性及家族性地中海热伴发的淀粉样物质沉积症。AF型蛋白:淀粉样纤维主要为正常或异常的前白蛋白复合物(分子量14000),通常为转甲状腺素蛋白(前清蛋白)的单个氨基酸...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病