家族性脂肪瘤病

拼音：jiāzúxìngzhīfángliúbìng英文：familiallipomatosis疾病分类：皮肤性病科疾病概述：脂肪瘤是发生在皮下及筋膜处常见的良性肿瘤。体表多发性脂肪瘤有家族倾向，亦称家族性脂肪瘤病。疾病描述：与遗传有关，肿瘤多发，可...

家族性眶周色素过度沉着症

拼音：jiāzúxìngkuàngzhōusèsùguòdùchénzhezhèng疾病分类：皮肤性病科疾病概述：本病为一常染色体显性遗传疾病，起病于儿童时期，表现为眼眶周围色素过度沉着，上下眼睑，以及眉和颧骨部可受到波及，无自觉症状。疾病描述...

遗传或家族型人类朊病毒病

拼音：yíchuánhuòjiāzúxíngrénlèiruǎnbìngdúbìng英文：geneticorfamilialhumanpriondisease[WS/T562—2017克-雅病诊断]定义：遗传或家族型人类朊病毒病（geneticorfamilialhumanpriondisease）是指遗传或家族型人类朊病毒病包括遗传或家族型克-雅病、...

遗传或家族型克-雅病

拼音：yíchuánhuòjiāzúxíngkè-yǎbìng英文：geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease[WS/T562—2017克-雅病诊断]定义：遗传或家族型克-雅病（geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease）是一类遗传或家族型人类朊病毒病，为显性特征遗传性疾病。当人...

致死性家族型失眠症

拼音：zhìsǐxìngjiāzúxíngshīmiánzhèng英文：fatalfamilialinsomnia[WS/T562—2017克-雅病诊断]致死性家族型失眠症（fatalfamilialinsomnia）是遗传或家族型人类朊病毒病的一种。当人类朊蛋白基因第129位密码子为甲硫氨酸纯合子，第178位氨基...

家族性进行性色素过度沉着症

拼音：jiāzúxìngjìnxíngxìngsèsùguòdùchénzhezhèng英文：familialprogressivehyperpigmentation(FPH)疾病分类：皮肤性病科疾病概述：家庭性进行性色素过度沉着症为常染色体显性遗传疾病，可随年龄增长而扩大，青春期后发展后转缓慢，无...

家族性皮肤、软骨、角膜营养不良

拼音：jiāzúxìngpífū、ruǎngǔ、jiǎomóyíngyǎngbúliáng疾病分类：皮肤性病科疾病概述：本病为常染色体隐性遗传，起于儿童，皮肤结节位于鼻、耳和手部，伴关节炎和角膜浑浊。组织病理和真皮内组织细胞浸润，并侵入胶原束间...

家族性环状红斑

拼音：jiāzúxìnghuánzhuànghóngbān疾病分类：皮肤性病科疾病概述：最初Fox作为持久性回状红斑描述。Beare报告2例婴儿，发生在同一家庭中，皮疹在出生后短期内出现，为红斑、风团样丘疹，呈离心性向外扩大，中央皮损消退，形...

重复序列家族

拼音：zhòngfùxùlièjiāzú英文：sequencefamily重复序列家族(sequencefamily)是指一类核苷酸序列高度相似的重复序列，这些重复序列包括基因和基因以外的序列。真核生物基因组中来源相同、结构相似、功能相关的一组基因可归为一个...

致死性家族性失眠症

拼音：zhìsǐxìngjiāzúxìngshīmiánzhèng疾病分类：神经内科疾病概述：人类有一种非常罕见的退化脑疾，叫做“致死性家族性失眠症”，会在发病数月之后造成死亡。究竟是缺乏睡眠本身致死或是其他脑部伤害致死，目前还不清楚...