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家族性载脂蛋白B100缺陷症
...áiB100quēxiànzhèng英文：familialdefectiveapolipoproteinB100概述：家族性载脂蛋白B100缺陷症（familialdefectiveapolipoproteinB100,FDB）于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时，Vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白（LDL）...
疾病；心血管内科；高脂血症 -
汗管角化症
...于30～40岁时发病，历数年缓慢发展。尽管女性多见，但家族发病时男女比例各半。在黑人中少见。汗孔角化病的病因：汗孔角化病病因不明。常染色体显性遗传见于PM、PP-PD、DSp和DSAP。LP见于单精合子双胞胎。临床表现和组织病...
疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；角化性皮肤病 -
汗孔角化病
...于30～40岁时发病，历数年缓慢发展。尽管女性多见，但家族发病时男女比例各半。在黑人中少见。汗孔角化病的病因：汗孔角化病病因不明。常染色体显性遗传见于PM、PP-PD、DSp和DSAP。LP见于单精合子双胞胎。临床表现和组织病...
疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；角化性皮肤病 -
妊娠合并甲状旁腺功能亢进
...表现为局部骨质隆起。4.其他甲状旁腺功能亢进患者可有家族史，常为多发性内分泌腺瘤的一部分，可与垂体瘤及胰岛素瘤同时存在，也可与嗜铬细胞瘤及甲状腺髓样癌同时存在。有时有家族史的甲旁亢症可不伴有其他内分泌腺...
疾病；妇产科 -
罕见病
...nemia26Erdheim-Chester病Erdheim-ChesterDisease27法布雷病FabryDisease28家族性地中海热FamilialMediterraneanFever29范可尼贫血FanconiAnemia30半乳糖血症Galactosemia31戈谢病Gaucher’sDisease32全身型重症肌无力GeneralizedMyastheniaGravis33Gitelman综合征GitelmanSyndrome34...
词条；罕见病 -
3,4-二羟基杏仁酸
...甲状腺功能减退症、库欣综合征、急性肝炎等。(2)降低：家族性交感神经失调症、Shy-Drayer综合征(直立性低血压病)、慢性肝炎、脑肿瘤、苯丙酮酸尿症等。化验取材：尿液化验方法：尿液检查化验类别一：体液和排泄物检查化验...
化验及医学检查 -
病残儿医学鉴定管理办法
...等因素，按指导原则，综合判断确定是否适宜再生育。无家族史者不一定不是遗传病，如隐性性连锁遗传，隔代才能完全表现出来，故家族史不能只看父母兄弟姊妹，还需扩大范围了解其祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨...
法规文件 -
肾小管酸中毒（近端肾小管酸中毒（Ⅱ型））
...骨软化.分类：:Ⅰ型：：(远端)肾小管酸中毒(RTA)在儿童为家族性疾病.家族性病例可能是常染色体显性遗传病,常伴有高钙尿.Ⅱ型：(近端)肾小管酸中毒伴发于数种严重的遗传性疾病如Fanconi综合征,遗传性果糖耐受不良症,Wilson病和L...
疾病；儿科 -
CM1家族黑矇性白痴
...：CM1gangliosidosis别名：CM1amauroticidiocy；CM1黑蒙性白痴；CM1家族黑矇性白痴；CM1神经节苷脂沉积症分类：风湿科遗传及先天性异常ICD号：E75.1流行病学：CM1神经节苷脂贮积症多见于婴幼儿及少年。也有成人。病因：遗传基因缺陷，...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断
...骨龄发育落后和身体发育障碍鉴别。8.4同散发性克汀病、家族性甲状腺肿、唐氏综合征、承雷病、苯丙酮尿症、劳-蒙-毕氏综合征、半乳糖血症、幼年型黏液水肿、大脑性瘫痪、头小畸形、垂体前叶功能低下、维生素D缺乏性佝偻...
中华人民共和国卫生行业标准