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家族性慢性良性大疱疮
概述：家族性良性天疱疮（familialbenignpemphigus）又称为Hailey-Hailey病，1939年报道本病。是一种显性遗传性皮肤病，亦可见无家族史病例。家族性良性天疱疮少见，可由于摩擦，阳光照射，损伤及细菌感染而激发，有人认为本病与...
疾病；皮肤科；水疱大疱性皮肤病 -
家族性良性天疱疮
...gliángxìngtiānpàochuāng英文：familialbenignpemphigus概述：家族性良性天疱疮（familialbenignpemphigus）又称为Hailey-Hailey病，1939年报道本病。是一种显性遗传性皮肤病，亦可见无家族史病例。家族性良性天疱疮少见，可由于摩擦，阳光照...
疾病；皮肤科；水疱大疱性皮肤病 -
婴儿家族性弥漫性硬化
...道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要...
神经内科；脂类沉积病 -
胃痛宁片
...降低及磷自骨内移出；能妨碍磷的吸收，长期服用能引起低磷血症；低磷血症（如吸收不良综合征）患者慎用；本品有便秘作用，故长期便秘者应慎用。6.有高血压、心脏病、糖尿病等慢性病严重者应在医师指导下服用。7.年老...
消化系统药物；中成药；消化系统中成药；药物 -
家族性地中海热
...zúxìngdìzhōnghǎirè英文：familialMediterraneanfever概述：家族性地中海热是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病，大多数发生于地中海地区血统的人种，尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
肾小管酸中毒
...导致慢性代谢性酸中毒，伴或不伴低钾，肾钙质沉积以及佝偻病或骨软化。分类：Ⅰ型（远端）肾小管酸中毒（RTA）在儿童为家族性疾病，家族性病例可能是常染色体显性遗传病，常伴有高钙尿。Ⅱ型（近端）肾小管酸中毒伴发...
疾病；儿科 -
家族性眶周色素过度沉着症
拼音：jiāzúxìngkuàngzhōusèsùguòdùchénzhezhèng疾病分类：皮肤性病科疾病概述：本病为一常染色体显性遗传疾病，起病于儿童时期，表现为眼眶周围色素过度沉着，上下眼睑，以及眉和颧骨部可受到波及，无自觉症状。疾病描述...
疾病；皮肤性病科 -
遗传或家族型人类朊病毒病
拼音：yíchuánhuòjiāzúxíngrénlèiruǎnbìngdúbìng英文：geneticorfamilialhumanpriondisease[WS/T562—2017克-雅病诊断]定义：遗传或家族型人类朊病毒病（geneticorfamilialhumanpriondisease）是指遗传或家族型人类朊病毒病包括遗传或家族型克-雅病、...
朊毒体病；朊毒体感染；疾病 -
遗传或家族型克-雅病
拼音：yíchuánhuòjiāzúxíngkè-yǎbìng英文：geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease[WS/T562—2017克-雅病诊断]定义：遗传或家族型克-雅病（geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease）是一类遗传或家族型人类朊病毒病，为显性特征遗传性疾病。当人...
朊毒体病；朊毒体感染；感染内科；神经内科；疾病 -
致死性家族型失眠症
拼音：zhìsǐxìngjiāzúxíngshīmiánzhèng英文：fatalfamilialinsomnia[WS/T562—2017克-雅病诊断]致死性家族型失眠症（fatalfamilialinsomnia）是遗传或家族型人类朊病毒病的一种。当人类朊蛋白基因第129位密码子为甲硫氨酸纯合子，第178位氨基...
朊毒体病；朊毒体感染；感染内科；神经内科