脊髓性肌肉萎缩
...,几乎所有病例均在5个月内发病。发病率约为1/10000出生婴儿,男女发病相等。SMA-Ⅱ型发病较SMA-Ⅰ型稍迟,通常于1岁内起病,极少于1~2岁间起病。疾病描述脊髓性肌肉萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为...
疾病;神经内科家族性缺陷自主症
...能障碍,智能正常或低下,进展缓慢。患儿无性别差异,婴儿期生长发育缓慢,常伴发作性呕吐、腹泻或便秘、肌痉挛、运动功能障碍、共济失调、Charcot病理性关节及口腔溃疡等。此外,还有角膜痛觉缺失、腱反射减弱及反复...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科Riley-Day综合征
...能障碍,智能正常或低下,进展缓慢。患儿无性别差异,婴儿期生长发育缓慢,常伴发作性呕吐、腹泻或便秘、肌痉挛、运动功能障碍、共济失调、Charcot病理性关节及口腔溃疡等。此外,还有角膜痛觉缺失、腱反射减弱及反复...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科;疾病成人肥厚性幽门狭窄
...enosis)是因幽门环形肌肥厚所致的幽门管狭窄。表现为自婴儿期即有周期性呕吐,成年期才开始有上腹不适及消化不良症状,常见症状为进食后疼痛加重伴呕吐,中、老年可伴出血。病变较隐蔽,当胃远端有狭窄性改变时应考虑...
疾病;消化科;胃十二指肠疾病;胃先天性疾病Kennedy病
...常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病产褥期精神病
...明显增多。在母亲精神疾病中最让人感到恐惧的就是谋杀婴儿。杀婴指的是母亲在婴儿出生24h内就将其杀死。杀子指的是由父母亲一方或双方,谋杀较年长的孩子。这种问题并不罕见,根据学者研究1966在美国,每82宗谋杀案就有...
疾病;产科;产褥异常;产褥期精神异常成人肥厚性幽门狭窄症
...enosis)是因幽门环形肌肥厚所致的幽门管狭窄。表现为自婴儿期即有周期性呕吐,成年期才开始有上腹不适及消化不良症状,常见症状为进食后疼痛加重伴呕吐,中、老年可伴出血。病变较隐蔽,当胃远端有狭窄性改变时应考虑...
疾病;消化科;胃十二指肠疾病;胃先天性疾病产后精神病
...明显增多。在母亲精神疾病中最让人感到恐惧的就是谋杀婴儿。杀婴指的是母亲在婴儿出生24h内就将其杀死。杀子指的是由父母亲一方或双方,谋杀较年长的孩子。这种问题并不罕见,根据学者研究1966在美国,每82宗谋杀案就有...
疾病家族性自主神经失调症
...能障碍,智能正常或低下,进展缓慢。患儿无性别差异,婴儿期生长发育缓慢,常伴发作性呕吐、腹泻或便秘、肌痉挛、运动功能障碍、共济失调、Charcot病理性关节及口腔溃疡等。此外,还有角膜痛觉缺失、腱反射减弱及反复...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科Kugelberg-Welander病
...常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病