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黏脂贮积症Ⅳ型
...配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断，以检出携带者；②全面的体格检查，主要是对急性传染病，结核病，或严重的心、肝、肾疾病，泌尿道慢性炎症等可严重威胁个人或配偶健康的疾病，以及女方...
疾病；风湿免疫科 -
移植排斥反应
...器官移植成功的关键。HLA系统是目前人类已知的最复杂的基因群—HLA复合体，或称MHC基因的编码产物。HLA复合体位于第六对染色体的短臂，是免疫遗传的调控中心。每个基因位点存在多种等位基因，导致HLA系统的高度多态性。HLA...
免疫学 -
多线染色体
...间透明区为带间，DNA含量低，染色浅。每条带纹代表特异基因区。在个体发育特定阶段，多线染色体上有的带纹疏松而膨大，形成胀泡（puff），更大的胀泡被称为巴尔比尼氏环（Balbianiring），是基因转录的形态指标。用3H-尿嘧...
生物学 -
分子诊断学
...变的检测以便实现对疾病的检测和诊断。随着第一张人类基因组测序图以及随后的其他生物基因组测序图的发表，分子诊断学已进入了一个有着空前机会和挑战的新时代。而在后基因组时代，随着蛋白质组学研究的实施，功能基...
分子诊断 -
植物种群
...关系。种群质量即种群内个体质的特征，一般用表现型和基因型表示。随着种群大小的变动，选择压力也随之变化，对基因型和表现型频率的变化产生影响。种群是由彼此可进行杂交的个体组成的，因此种群是一个遗传单位。种...
生物学 -
2013年诺贝尔生理学或医学奖
...位置的分子原理。RandySchekman发现了囊泡传输所需的一组基因；JamesRothman阐明了囊泡是如何与目标融合并传递的蛋白质机器；ThomasSüdhof则揭示了信号是如何引导囊泡精确释放被运输物的。通过研究，Rothman,Schekman和Südhof揭开了细...
诺贝尔生理学或医学奖 -
黏脂贮积症Ⅰ型
...配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断，以检出携带者；②全面的体格检查，主要是对急性传染病，结核病，或严重的心、肝、肾疾病，泌尿道慢性炎症等可严重威胁个人或配偶健康的疾病，以及女方...
疾病；风湿免疫科 -
甘露糖苷过多症
...婴幼儿及少年。目前没有其他相关内容描述。病因：遗传基因缺陷，病人体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是甘露糖苷贮积症的主要病因。发病机制：甘露糖苷贮积症基本的生化异常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷。该基因定位在19p13.2...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
T4样噬菌体属
...粒子大，有狭长的头，形态畸变。尾长，有纽结的尾丝。基因组已循环排列，有末端亢余，编码羟甲基胞嘧啶（HMC）和B型DNA聚合酶。DNA可能通过头部机制包装。噬菌体头部为扁长的20面体，大小约111×78nm，由152个壳粒组成（T=13...
生物学；病毒 -
甘露糖苷贮积症
...婴幼儿及少年。目前没有其他相关内容描述。病因：遗传基因缺陷，病人体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是甘露糖苷贮积症的主要病因。发病机制：甘露糖苷贮积症基本的生化异常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷。该基因定位在19p13.2...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常