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脆性X 染色体
...组和扩增假说；④不稳定性前突变假说；⑤常染色体阻抑基因效应假说。Jacobs等认为男女生殖细胞质的基因可有相同的突变频率，均是向下传递。脆性X染色体患者可能是经过两个阶段基因工程突变而向下传递给父或母，但父或...
疾病；儿科 -
弹性痣
...配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断，以检出携带者；②全面的体格检查，主要是对急性传染病，结核病，或严重的心、肝、肾疾病，泌尿道慢性炎症等可严重威胁个人或配偶健康的疾病，以及女方...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
弹力纤维假黄瘤
...配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断，以检出携带者；②全面的体格检查，主要是对急性传染病，结核病，或严重的心、肝、肾疾病，泌尿道慢性炎症等可严重威胁个人或配偶健康的疾病，以及女方...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
非典型黄色瘤
...配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断，以检出携带者；②全面的体格检查，主要是对急性传染病，结核病，或严重的心、肝、肾疾病，泌尿道慢性炎症等可严重威胁个人或配偶健康的疾病，以及女方...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
弥漫性黄斑瘤
...配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断，以检出携带者；②全面的体格检查，主要是对急性传染病，结核病，或严重的心、肝、肾疾病，泌尿道慢性炎症等可严重威胁个人或配偶健康的疾病，以及女方...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
弥漫性黄色斑瘤
...配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断，以检出携带者；②全面的体格检查，主要是对急性传染病，结核病，或严重的心、肝、肾疾病，泌尿道慢性炎症等可严重威胁个人或配偶健康的疾病，以及女方...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
全身弹力纤维碎裂症
...配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断，以检出携带者；②全面的体格检查，主要是对急性传染病，结核病，或严重的心、肝、肾疾病，泌尿道慢性炎症等可严重威胁个人或配偶健康的疾病，以及女方...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
弹性假黄瘤
...配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断，以检出携带者；②全面的体格检查，主要是对急性传染病，结核病，或严重的心、肝、肾疾病，泌尿道慢性炎症等可严重威胁个人或配偶健康的疾病，以及女方...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
系统性弹力纤维病
...配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断，以检出携带者；②全面的体格检查，主要是对急性传染病，结核病，或严重的心、肝、肾疾病，泌尿道慢性炎症等可严重威胁个人或配偶健康的疾病，以及女方...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
营养不良性弹力纤维病
...配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断，以检出携带者；②全面的体格检查，主要是对急性传染病，结核病，或严重的心、肝、肾疾病，泌尿道慢性炎症等可严重威胁个人或配偶健康的疾病，以及女方...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病