急性先天性白血病并唐氏综合征和低血糖症1例报告
...异性酯酶染色阴性反应。染色体检查:患儿确诊为21一三体综合征,核型为47XY+21。临床确诊为:(1)急性先天性白血病(M1)并唐氏综合征(21一三体综合征);(2)新生儿低血糖症,明确诊断后家属放弃治疗而失访。 2讨论 ...
资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2004年第1卷第3期基因筛查:请别把我妖魔化临床可诊断疾病三千多种
...女士是位高龄产妇,怀孕后医生建议最好做一个21—三体综合征的筛查,该筛查又名唐氏综合征筛查,目的是筛查胎儿是否有先天愚型。叶女士怀的是单独二胎,再过两个月就满20周,也是医生推荐唐筛的孕龄,在怀孕之前,她...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组港中文大学新法验唐氏综合症费用便宜且不致流产
...孕妇血浆,代替传统的“抽羊胎水”,诊断孕妇是否怀有唐氏综合症胎儿。新方法便宜至少一半,准确度达九成,可免除孕妇因抽羊胎水而流产的风险。 不过,有医生估计,只有50%孕妇合资格接受新测试,需再进一步研究...
行业资讯;临床快报;妇科与产科胎儿唐氏综合症的无创检验法
当胎儿拥有3个21号染色体而不是2个的时候,就会出现唐氏综合症。测试被称为“胎儿非整倍体”的染色体数目异常目前需要使用可能伤害到正在发育中胎儿的有创方法。StephenQuake及其同事如今开发出了一种用于发现胎儿非整倍...
行业资讯;临床快报;妇科与产科额外21号染色体致发育异常
研究唐氏综合症(DownSyndrome,DS)的科学家发现了由额外的21号染色体而引发的胚胎干细胞最早的发育异常。该研究论文已发表在《美国人类基因学杂志》(AmericanJournalofHumanGenetics)网络版上。该研究小组研究采用经过基因工程...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组“唐氏筛查”高危孕妇复查或将遭受皮肉之苦
...。 主管部门下禁令叫停基因测序临床应用 “唐氏综合征”又称先天愚型综合征,是一种较为常见的染色体疾病,60%的胎儿会在早期流产,存活者有明显的智能落后、面容特殊、生长发育障碍和多发畸形。我省每年约降生...
医药经济;生物技术;技术要闻唐氏综合征产前筛查系统问世
...的新药证书,即将投入大规模生产。先天愚型又名“唐氏综合征”,属典型的基因缺陷。上海复旦张江生物医药股份有限公司在国家计生委和上海市科委的资助下,潜心6年研制出这一被国家计生委列入“九五”、“十五”攻关...
行业资讯;临床快报;小儿科遗传咨询者1050例的细胞遗传学分析
...组本组受检病例294例,共发现异常核型24例,其中21三体综合征15例,嵌合体型7例,其他染色体异常2例。染色体异常是引起小儿智力低下的常见原因之一,21三体综合征(先天愚型),又称唐氏综合征是新生儿中最常见的染色体...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2004年第1卷第5期Nature:癌症也有“道义”
近日Nature一篇文章报道唐氏综合症患者体内有一个基因会减缓肿瘤的生长速度,抑制癌细胞蔓延,文章Down‘ssyndromesuppressionoftumourgrowthandtheroleofthecalcineurininhibitorDSCR1发表在Nature在线版上。也许就像人们常说的,上帝是公平的,他...
行业资讯;临床快报;肿瘤相关白血病相关的染色体异常可能也与唐氏综合症有关
圣犹大儿童研究医院的科学家对唐氏综合症(Downsyndrome)儿童患者研究发现,这类患者染色体中出现了与急性淋巴细胞白血病(acutelymphoblasticleukemia,ALL)相关的染色体异常。这项研究发表在10月18日《NatureGenetics》的杂志上。科学家在...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组