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进行性肌营养不良症
...型，基因定位于5q22．3-q31．3，其编码蛋白为myotilin。多在青壮年期间发病。初期表现为四肢近端无力，逐渐累及肢体远端，后期见有踝关节挛缩。病情进展缓慢，最终失去行走能力。血清CPK水平升高，EMG呈肌源性损害。（2）LGMD2...
神经内科；骨骼肌疾病；疾病 -
Ollier病
...分布在骨内的软骨病灶及骨膜下沉积。在长、短管状骨中均可发病，可发生在肢体的单侧或双侧。多发内生软骨瘤病发病年龄通常为10岁以内，男性多于女性，至青春期畸形明显，以后逐渐稳定。由于病变的多发性，难以将每个...
疾病；肿瘤科；骨肿瘤；良性骨肿瘤；成软骨性肿瘤；软骨瘤 -
多发软骨发育异常
...分布在骨内的软骨病灶及骨膜下沉积。在长、短管状骨中均可发病，可发生在肢体的单侧或双侧。多发内生软骨瘤病发病年龄通常为10岁以内，男性多于女性，至青春期畸形明显，以后逐渐稳定。由于病变的多发性，难以将每个...
疾病；肿瘤科；骨肿瘤；良性骨肿瘤；成软骨性肿瘤；软骨瘤 -
狼疮样综合症
...状同时出现。关节症状：有关节疼痛、关节炎。四肢关节均可受累，以对称性、多发性为特征，有时可发生关节腔积液。肌痛：或与关节症状同时出现，或单独出现。可见于全身任何部位的肌肉，但以四肢及躯干肌痛为明显。浆...
风湿科；弥漫性结缔组织病；红斑狼疮 -
狼疮样综合征
...状同时出现。关节症状：有关节疼痛、关节炎。四肢关节均可受累，以对称性、多发性为特征，有时可发生关节腔积液。肌痛：或与关节症状同时出现，或单独出现。可见于全身任何部位的肌肉，但以四肢及躯干肌痛为明显。浆...
风湿科；弥漫性结缔组织病；红斑狼疮；疾病 -
血癌视网膜病变
...瘤的首位。青年人次之；慢性粒性白血病多见于20～50岁青壮年；慢性淋巴性白血病多见于50岁以上的老年人；单核细胞性白血病则多见于中年人。病因：多种因素可导致白血病发生，如遗传因素、接触化学物质、辐射影响、生物...
疾病；眼科；视网膜病；全身病与视网膜病变；血液病视网膜病变 -
增生性脊椎炎
...意鉴别，其要点主要是：（1）发病年龄：亦以30～40岁的青壮年为多发，老年患者十分少见。（2）根性症状：均较明显，且有定位症状，呈发作性，卧床后则消失。（3）腰部症状：亦较明显，以致腰部前屈明显受限。（4）MRI检...
中医学；针灸学；中医病证名 -
急性多发性缺血性脉络膜病变
...炎症性阻塞，从而影响了色素上皮的正常的功能。多见于青壮年，双眼同时或先后发病，偶为单眼，易复发。典型地表现为视力突然下降，轻重程度不等，也可有视物变形或暗点（中心相对暗点）。后极部出现多发性的黄白色扁...
疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜炎症；非感染性葡萄膜视网膜炎 -
结节性脉管炎
...odularvasculitis），首先由Montgomery等描述。好发于20～40岁的青壮年，女性多于男性，特别是站立工作者尤为多见。本病是否为一独立疾病尚有不同看法，有的学者认为仅是Bazin硬红斑的早期或轻型。结节性血管炎的发病有明显的季...
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多发性内生软骨瘤病
...分布在骨内的软骨病灶及骨膜下沉积。在长、短管状骨中均可发病，可发生在肢体的单侧或双侧。多发内生软骨瘤病发病年龄通常为10岁以内，男性多于女性，至青春期畸形明显，以后逐渐稳定。由于病变的多发性，难以将每个...
疾病；肿瘤科；骨肿瘤；良性骨肿瘤；成软骨性肿瘤；软骨瘤