石骨症临床分析
...maldominantosˉteopetrosis,ADOP)多见于成人,发病较晚,病情稳定,预后较好,又名良性石骨症。这类石骨症病人近一半无自觉症状,1/4病人可出现腰痛。也可有脑神经受压的表现。贫血及肝脾肿大罕见,常有髋内翻、股骨偏外侧弓...
合作平台;在线期刊;中华医学实践杂志;2004年第3卷第8期;临床医学先天性无阴道
...或不伴子宫发育异常。若子宫发育异常、青春期后表现为原发性闭经,子宫幼小或畸形,若子宫发育正常,是出现原发性闭经伴周期性腹痛、宫腔积血、子宫增大。3.性生活障碍。4.伴卵巢发育不全者,第二性征发育不全,身材...
求医问药;疾病大全;盆部中国研究者分析了线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作31例临床、神经影像及肌肉病理
...例有家族史,均符合母系遗传方式。主要临床表现包括:身材矮小(26例),发作性头痛、呕吐(24例),肌无力(22例),癫痫发作(21例),智能减退(19例),视物模糊(17例),听力减退(16例),共济失调(6例),精神异...
行业资讯;临床快报;神经科第二节 下丘脑-垂体疾病
...;此外,发病年龄也影响临床表现。 病因 可分为原发性垂体病变和继发于下丘脑垂体释放激素分泌受损二类。具体病因见表6-2-1。表6-2-1垂体前叶功能减退的常见病因原发性继发性垂体肿瘤治疗后肿瘤垂体手术颅咽...
医源资料库;医源图书馆;教材类;内分泌学第一节 智能低下
...低下,正常或超常。 (五)小头畸形(microcephaly) 原发性者常染色体隐性遗传所致,继发性者因孕妇病毒感染或其他原因所致。前者多伴有中、重度智力低下,后者的智力水平视病因及头小的程度而定。 (六)脑回畸...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学骨干续连症
...擦而其旁有滑囊形成,可伴炎症。如果肌腱或神经受压可引起相应的症状。骨疣也可以发生骨折,但可以很快愈合,椎体的骨疣如向椎管内生长可以产生截瘫。有时还可伴有膝内翻等。X线表现特征性的表现为宽阔的干骺端塑形...
求医问药;疾病手册;创伤及骨科2型糖尿病合并黑棘皮症1例
...少,无糖尿病家族史。查体:BP110/70mmHg,HR80次/min,患者身材矮小,颈部及双腋下呈黑棘皮样改变,皮肤粗糙,心肺未见明显阳性体征,腹软,肝脾未触及,四肢活动自如,生理反射存在,病理反射未引出。辅助检查:FBG14.29mmol/...
医源资料库;在线期刊;中华现代内科学杂志;2006年第3卷第2期第九章 肿瘤与遗传--第一节 肿瘤发生中的遗传因素
...们的异常都可能与Wilms瘤的发生有关。 四、染色体不稳定综合征 有一些隐性遗传病患者除易患肿瘤外,同时还有全身染色体容易断裂或对紫外线特别敏感的特点,这表明肿瘤与染色体不稳定之间有某种联系,这一类疾病...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础扭曲性侏儒并全身多发性骨血管瘤、软组织血管瘤1例
...瘤;软组织血管瘤 1病历摘要 〗患者,女,46岁。身材矮小,智力正常,四肢短小。双手异常膨大畸形,右手显著。局部皮肤青紫。行X线摄片检查见:脊柱侧弯畸形,诸椎体发育小,并有凹陷,骨性终板不规则。尺桡骨、胫...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2012年第9卷第3期美国FDA终于拥抱健康科技,是喜也是忧
...FDA逼迫23andMe公司停止提供基因测序服务,理由是该服务缺乏科学证据。其实,FDA对23andMe感到十分烦恼,因为该公司“不听话”:没有按照规矩来,也拿不出充分的证据证明所宣称对疾病检测的精确度。当然,FDA这种强权激怒了...
医药经济;生物技术;技术要闻