闭经
...ICD号:N91.2流行病学:闭经是妇科临床一种常见的症状,原发性闭经约占5%;继发性闭经占95%。病因:闭经是一个可由多种原因造成的临床症状,为妇科疾病中常见症状。闭经有生理性和病理性之分。传统上将闭经分成原发性和...
中医学;中医妇科;中医病名;中医诊断学;中医辨证;常见病推拿疗法;常见病方药治疗;中医常见病;妇科;闭经与闭经综合征原发性低磷酸盐血症性佝偻病
...低,又有家族性低磷血症之称。因其临床表现与维生素D缺乏相似,对一般治疗剂量的维生素D无反应,故又称抗维生素D佝偻病(儿童)或骨软化症(成人)。此外,少数为散发病例,无家族史,以成人多见,故又称之为迟发型低...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病46 XY 单纯性腺发育不全综合征
...发现,而进入青春期年龄后患儿出现第二性征发育落后或缺乏,无月经来潮,且外生殖器持续呈幼稚型。患儿生长发育正常,无生殖索以外的先天畸形,但有报道XX单纯性腺发育不全者可伴有耳聋。XY单纯性腺发育不全者因残余...
疾病;儿科低磷酸盐血症性佝偻病
...低,又有家族性低磷血症之称。因其临床表现与维生素D缺乏相似,对一般治疗剂量的维生素D无反应,故又称抗维生素D佝偻病(儿童)或骨软化症(成人)。此外,少数为散发病例,无家族史,以成人多见,故又称之为迟发型低...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病黏多糖贮积症Ⅳ型
...本病的发病机制是;是硫酸软骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏,尿中排出的黏多糖以硫酸角质素为主。该基因定位于3号染色体。在正常细胞内,这种酶水解N-乙酰己糖胺-6-硫酸键,对水解4-硫酸键也起一定作用。这种酶对6-硫酸...
疾病;风湿免疫科家族性抗维生素D骨软化症
...低,又有家族性低磷血症之称。因其临床表现与维生素D缺乏相似,对一般治疗剂量的维生素D无反应,故又称抗维生素D佝偻病(儿童)或骨软化症(成人)。此外,少数为散发病例,无家族史,以成人多见,故又称之为迟发型低...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病维生素A中毒症
...生素A浓缩剂,产生中毒症状者不断增多,主要系因家长缺乏合理应用维生素A的知识,认为用量越多越好,医务人员亦缺乏警惕性,值得引起重视。诊断:除上述病史、症状及体征外,X线检查对本病确诊有特殊价值,表现为管状...
疾病染色体
...出现第二性征异常。第二性征异常者:常见于女性,如有原发性闭经、性发育不良,伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下,阴毛、腋毛少或缺如,后发际低,不育等,应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳...
生物学家族性抗维生素D佝偻病
...低,又有家族性低磷血症之称。因其临床表现与维生素D缺乏相似,对一般治疗剂量的维生素D无反应,故又称抗维生素D佝偻病(儿童)或骨软化症(成人)。此外,少数为散发病例,无家族史,以成人多见,故又称之为迟发型低...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病Cockayne氏综合征
...特征,婴儿期正常,两岁后发病。面容苍老,眼球内陷,身材矮小,背躬,肢体屈曲,肌肉瘦削,皮肤对光敏感性增加,暴露部位常发生水泡;视网膜变性、视神经萎缩及传导性耳聋;脑组织及颅内血管有广泛钙化;所有病人均...
疾病