进行性骨干发育不良
...关节的屈曲运动和肌收缩运动,防止废用性肌萎缩和营养缺乏造成的机体抵抗力下降。疾病名称:进行性骨干发育不良英文名称:progressivediaphysealdysplasia别名:Camuratic-Engelmann病;对称性硬化性厚骨症;进生性骨干发育不全;进...
内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;骨科疾病;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良;疾病West氏综合征
...(二)小头畸形(microcephaly)常见胎儿期的有害环境因素引起。脑部和颅骨和发育都有障碍,发育完成后脑重不超过1000克,头颅最大周径不超过47cm,额部和枕部平坦、狭小,顶部略呈尖形,和发育完整的面骨形成强烈对照。头...
疾病垂体前叶机能减退症
...疾病;空蝶鞍综合征(罕见)。6.特发性多为单一激素缺乏。诊断:一.病史、症状:产后乳汁减少或无乳;性腺功能减退,月经减少或闭经、性欲减退、毛发脱落、生殖器官及乳房萎缩;男子睾丸萎缩、阳萎、外生殖器及前...
疾病黏多糖贮积症Ⅰ型
...染色体隐性遗传。其基本缺陷是溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,基因定位在22~22q11,从而使黏多糖分解发生障碍,体内各种组织细胞内有分解不全的黏多糖沉积,并随尿排出体外。从尿中排出的2种黏多糖是硫酸皮肤素和硫酸乙酰...
疾病;风湿免疫科生殖腺发育异常-单纯型生殖腺发育不全
...巢异常的一种表象。其包括单纯型生殖腺发育不全不伴矮身材、混合型生殖腺发育不全和特纳综合征。单纯生殖腺发育不全,不伴矮身材。XY单纯生殖腺发育不全的临床表现为:原发性闭经,发育差;阴毛、腋毛少;乳房不发育...
疾病;妇产科Gordon 综合征
...醛固酮低下症、艾迪生病、假性醛固酮低下症均有醛固酮缺乏或抵抗,导致肾钠丢失,血容量减低,使血浆肾素升高,同时肾小球滤过率降低。表2按血压水平对慢性高钾血症进行分类。根据肾小球滤过率、血浆肾素及醛固酮水...
疾病;心血管内科46 XY 单纯性腺发育不全综合征
...发现,而进入青春期年龄后患儿出现第二性征发育落后或缺乏,无月经来潮,且外生殖器持续呈幼稚型。患儿生长发育正常,无生殖索以外的先天畸形,但有报道XX单纯性腺发育不全者可伴有耳聋。XY单纯性腺发育不全者因残余...
疾病;儿科先天性醛固酮增多症
...风以及高钙尿症,肾钙化,进行性肾功能衰竭,维生素D缺乏病,镁缺乏,红细胞增多症等。疾病描述本综合征是一常染色体隐性遗传病,由Bartter(1962)首次报道,故称为Bartter综合征。其临床特征为严重的低钾血症和代谢性碱中毒...
疾病;肾脏内科生殖腺发育异常-混合型生殖腺发育不全
...巢异常的一种表象。其包括单纯型生殖腺发育不全不伴矮身材、混合型生殖腺发育不全和特纳综合征。单纯生殖腺发育不全,不伴矮身材。XY单纯生殖腺发育不全的临床表现为:原发性闭经,发育差;阴毛、腋毛少;乳房不发育...
疾病;妇产科落屑性红皮病
...数患儿伴有腹泻、消化不良和营养不良,认为是营养素的缺乏,主要缺乏维生素B和维生素H,导致肠内菌群生长失调。有人发现本病多见于母乳喂养的婴儿,认为母乳中缺乏某种营养物质或对母乳的一种过敏反应。然近年来国内...
疾病;皮肤性病科