α-半乳糖苷酶A缺乏病
...来描述该疾病的皮肤损害。这种X连锁的疾病主要发生在半合子的男性,也有许多有关女性患者其他器官受累的报道。本病是一种多器官多系统疾病,包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病多倍体
...细胞染色体畸变试验];多倍体是细胞核中含有3个以上基本染色体组的个体。多倍体分为同源多倍体和异源多倍体:(1)同源多倍体,例如同源四倍体由二倍体自然加倍或用秋水仙素人工加倍形成,每种染色体都有4条,由于这4条...
染色体;细胞;生物学苯丙酮尿症
...氨酸羟化酶成熟延迟所致。(4)苯丙氨酸转氨酶缺乏:虽然血苯丙氨酸含量增加,但尿中苯丙酮酸及羟苯乙酸可不增高,给予负荷量的苯丙氨酸口服后血酪氨酸也不增加。(5)二氢蝶呤还原酶缺乏:酶活性完全或部分缺乏,除...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症
...来描述该疾病的皮肤损害。这种X连锁的疾病主要发生在半合子的男性,也有许多有关女性患者其他器官受累的报道。本病是一种多器官多系统疾病,包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...氨酸羟化酶成熟延迟所致。(4)苯丙氨酸转氨酶缺乏:虽然血苯丙氨酸含量增加,但尿中苯丙酮酸及羟苯乙酸可不增高,给予负荷量的苯丙氨酸口服后血酪氨酸也不增加。(5)二氢蝶呤还原酶缺乏:酶活性完全或部分缺乏,除...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病双受精现象
...进一步发育成胚乳。可见胚乳也是受精的产物,与胚一样具有双亲的遗传特性。胚乳为胚的发育提供营养,这就使胚及其后代更加巩固双亲的遗传性并增强了生活力,从而有更强的适应性。所以说双受精是被子植物繁盛的重要原...
高雪病
...应注意:①可疑胎儿的羊膜细胞与正常胎儿的羊膜细胞在相同条件下培养,然后取其提取物测定;②对比的两种培养细胞应培养相同的时间。此外,还可测皮肤纤维母细胞中的β-葡萄糖脑苷脂与半乳糖脑苷脂的比值做为诊断标准...
疾病纤维素
...)、γ-纤维素(γ-cellulose)是相应于半纤维素的纤维素,虽然,α-纤维素通常大部分是结晶性纤维素,β-纤维素,γ-纤维素在化学上除含有纤维素以外,还含有各种多糖类。细胞壁的纤维素形成微纤维。宽度为10—30毫微米,长...
生物学;营养学;碳水化合物;多糖;膳食纤维MHC基因
...1、B8/A1、B8二倍体(diploid)生物的每一细胞均有两个同源染色体组,分别来自父母双方。故子女的HLA单体型也是一个来自父方,一个来自母方。在同胞之间比较HLA单体型型别只会出现下列三种可能性:二个单体型完全相同或完全...
垂体性侏儒症
...差别,有些则是完全一样。实验室检查:GH缺乏的确定。虽然微量测定技术已更新,由原来的放射免疫分析,改为现在的免疫放射分析,敏感性提高多个数量级,仍不能区分出血中正常的下限与垂体GH缺乏性侏儒症的GH水平,这可...
疾病;内分泌科