迪格奥尔格综合征
...IgA缺乏症和抗白喉-破伤风类毒类毒素特异性抗体低下。产前诊断和明确疾病携带者:DGS患者将疾病传给子代的机会为50%,羊水细胞或绒毛膜细胞染色体分析发现22q11缺失可做出产前诊断。父母患先天性心脏病或已确诊为22q11缺失...
疾病第三、四咽囊综合征
...IgA缺乏症和抗白喉-破伤风类毒类毒素特异性抗体低下。产前诊断和明确疾病携带者:DGS患者将疾病传给子代的机会为50%,羊水细胞或绒毛膜细胞染色体分析发现22q11缺失可做出产前诊断。父母患先天性心脏病或已确诊为22q11缺失...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病alstroem 综合征
...查出患者和携带者。对培养的羊水细胞生化分析、可做出产前诊断。其他辅助检查:眼底示双侧原发性视神经萎缩。听力测定示轻度神经性耳聋。静脉肾盂造影示双侧肾盂输尿管扩张。鉴别诊断以出生或出生后不久的进行性减退...
疾病;儿科产前诊断技术管理办法
...章总则第一条为保障母婴健康,提高出生人口素质,保证产前诊断技术的安全、有效,规范产前诊断技术的监督管理,依据《中华人民共和国母婴保健法》以及《中华人民共和国母婴保健法实施办法》,制定本管理办法。第二条...
法规文件Sipple综合征
...因此可参考遗传性疾病预防措施。预防措施从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如...
疾病;肿瘤科;小儿肿瘤西普勒综合征
...因此可参考遗传性疾病预防措施。预防措施从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如...
疾病;肿瘤科;小儿肿瘤雪泼综合征
...因此可参考遗传性疾病预防措施。预防措施从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如...
疾病;肿瘤科;小儿肿瘤基因诊断
...细胞,区别癌症的类型,有助于输血和组织的移植,以及产前胎儿性别的探测。
基因;诊断学;生物医学产前诊断
...音:chǎnqiánzhěnduàn英文:antenataldiagnosis,prenataldiagnosis产前诊断又称宫内诊断。产前诊断是对孕期胎儿性别及其健康状况进行检测,目的是预防遗传病患儿的出生或对某些可治的遗传病患儿进行早期确诊和治疗。产前诊断是遗...
生物学弹性假黄瘤病
...异的发生,采取通常的措施包括:婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。(1)婚前检查:婚前检查(即婚姻保健),它是保证男女双方婚后生活幸福、后代健康的重要环节。婚前检查的重点是:①遗传病方面的调查,...
疾病;风湿免疫科