糖原贮积病
...磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍,包括Ⅴ型,Ⅶ型,磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚单位缺乏。另有Ⅱ型、Ⅳ型等。1.Ⅰ型糖原贮积病临床最常见,由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶...
疾病先天性耳聋
...应用耳毒性药物均可使胎儿耳聋。母子血液Rh因子相忌,分娩时产程过长、难产、产伤致胎儿缺氧窒息也可致聋。症状体征:出生时或出生后不久就已存在的听力障碍,从病因讲通常可分为两大类:(1)遗传性耳聋:由位于性染...
疾病;耳鼻喉科尼曼-匹克氏病
...征性X线表现,在长期存活病例,由于充脂性组织细胞在骨骼内大量增殖可表现骨质疏松、髓腔增宽、骨皮质变薄,甚至长骨可出现局灶性破坏区,但无骨骼膨大畸形改变。婴儿期以后肺泡受充脂性组织细胞浸润,肺部可见类似...
疾病纤维肌痛综合征
...2个条件者,可诊为纤维肌痛综合征。实验室检查:除非合并其他疾病,纤维肌痛综合征一般无实验室异常。但有报道纤维肌痛综合征病人IL-2水平增高,自然杀伤细胞及血清察活性减低,脑脊液中P物质浓度升高。其他辅助检查:...
疾病;风湿免疫科膀胱脱垂
...坏和削弱,就有发生膀胱脱垂的可能。膀胱脱垂常由妊娠分娩、尿道阴道手术、尿道损伤、虚弱、雌激素缺乏、腹内压增高等因素引起,表现为腹压忽然增加时尿道内有淡红色、表面光滑的肿物脱出,应手术治疗。疾病名称:膀...
疾病;泌尿外科;女性泌尿系疾病先天性多发性关节挛缩症
...亲妊娠10~12周时,因患破伤风而注射肌肉松弛剂,结果分娩一多发性关节挛缩症的婴儿。某些病毒如Newcastle病毒、Akabane病毒和柯萨奇病毒对本病的致病作用,都曾在动物实验中获得证明。病理改变:病理上可分为神经型和肌肉...
疾病单侧肾
...般无须治疗,如因旋转不良造成肾积水等其他并发症或有合并症,则按具体情况处理,总的原则是尽可能保护肾功能,在此前提下再决定治疗方案。此症的临床意义在于明确泌尿系其他疾病的诊断之一,在采取手术治疗前,应考...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形孤立肾
...般无须治疗,如因旋转不良造成肾积水等其他并发症或有合并症,则按具体情况处理,总的原则是尽可能保护肾功能,在此前提下再决定治疗方案。此症的临床意义在于明确泌尿系其他疾病的诊断之一,在采取手术治疗前,应考...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形先天性腹膜疝
...占活婴的1/4000,成人罕见。其中发生于左侧的约占90%,常合并其他先天畸形。新生儿最常见的表现为急性呼吸困难和呼吸衰竭,大多数在出生后数小时内出现发绀,吸奶或啼哭时加重。在婴儿、儿童和青少年患者,多有轻度慢性...
疾病;呼吸内科会阴Ⅲ度裂伤
...强并埋藏第一层。最好能再缝第三层,包括一些肌纤维和结缔组织,将第二层翻进去,并将直肠推向后方。寻找肛门括约肌断端(图1(2)),缩入的肛门括约肌断端可在肛门皮肤皱褶的凹陷部找到。首先,以弯血管钳伸入皮下...
疾病