遗传距离
...:yíchuánjùlí遗传距离是1910年,MorgenTH提出假设:假定沿染色体长度上交换的发生具有同等的几率,那么两个基因位点间的距离可以决定减数分裂过程中发生重组染色体的发生率,即重组分数。重组分数的数值将随着两位点间距...
杂色卟啉病
...性卟啉病(variegatedporphyria),又称杂色卟啉病,为一种常染色体显性遗传,临床上既有腹部和神经系统症状,又有慢性光敏皮肤症状。少数人仅有皮肤光敏症状常误诊为迟发性皮肤光敏性卟啉病。混合型卟啉病很少在青春期前发...
生物学;病毒;疾病α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
...是遗传性α1抗胰蛋白酶缺乏引起的代谢性肝脏疾病,以常染色体隐性方式(autosomalrecessivefashion)遗传伴等显性表达(codominantexpression)。Laurell与Eriksson(1963)报告α1抗胰蛋白酶缺乏(alpha1anti-trypsindeficiency,α1-AT)与慢性支气管...
疾病混合型卟啉病
...性卟啉病(variegatedporphyria),又称杂色卟啉病,为一种常染色体显性遗传,临床上既有腹部和神经系统症状,又有慢性光敏皮肤症状。少数人仅有皮肤光敏症状常误诊为迟发性皮肤光敏性卟啉病。混合型卟啉病很少在青春期前发...
疾病;血液科;红细胞疾病;卟啉病孤独症谱系障碍
...胃肠功能紊乱、癫痫、结节性硬化、脑瘫等,还可能存在染色体异常,如脆性X综合征、21-三体综合征等。临床评估:对于存在可疑孤独症谱系障碍症状的患儿,建议进行以下检查和评估:1.躯体和神经系统检查2.精神检查3.发育...
疾病;精神科;精神障碍;神经发育障碍马凡综合征
...症状。少数病人可有智力落后或痴呆。疾病病因本病呈常染色体显性遗传,在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处,均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积,从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能,使...
疾病;心血管内科动态突变
...在一些与发育有关的基因中同样也有此现象。例如,与常染色体显性遗传的多趾相关的HOXDl3蛋白的N端,丙氨酸的重复数从正常的15个增加到22个以上。研究过的三个家系中分别为22、23和25个,但编码的密码子可以是GCG、GCA、GCT和G...
位点专一重组
...菌体裂解宿主细胞的功能受到抑制,噬菌体DNA整合进宿主染色体并随宿主染色体而进行复制,或作为一个独立的附加体(如P22)。这称为溶原性(lysogeny),这类噬菌体称为溶原性噬菌体(lysogenicphage)。当噬菌体进入宿主细菌后以一种...
雌核生殖
...在雌核生殖。人工诱导雌核生殖,一方面必须首先使精子染色体失活,另一方面还得保持精子穿透和激活卵细胞启动发育的能力。早在1911年,赫特威氏就第一个成功地人工消除了精子染色体的活性。他在两栖类研究中,利用辐...
生物学线粒体脑肌病
...方式目前尚不能完全确定,部分为母性遗传,也可以是常染色体显性遗传。任何年龄均可发病,但20岁以前发病者多见。临床表现为眼球运动障碍、眼睑下垂、短暂复视,多伴有易疲劳和肢体近端无力。肌活检病理可见大量RRF和...
疾病;神经内科