联合免疫缺陷病
...发生抗胰岛素的糖尿病。常并发淋巴网状系统恶性肿瘤和其他肿瘤。4.伴免疫球蛋白合成异常的细胞免疫缺陷病,又称Nezelof综合征。临床上多在婴儿晚期或幼儿期出现症状,主要有反复感染,可发生卡氏肺孢子虫病、风疹病毒、...
疾病;风湿免疫科葡萄糖—6—磷酸脱氢氢酶缺陷症
...DA系B的一个天冬酰胺被天冬氨酸所取代,中国人中已发现变异型计有香港型、中国人型、香港Profulam型、台湾客家型、台湾花莲溪型、台湾花莲型、台北客家型、广州型、黎族白沙型、类华盛顿型、类Saporo型、Haad-yai型、青白江...
疾病;血液科获得性免疫缺陷综合征视网膜病变
...非少见,且有快速增多的趋势。艾滋病患者常发生眼底和其他眼部病变,对眼科医师而言是一个十分重要的课题。眼底损害,可发生于HIV感染本身,亦可发生于条件致病微生物的继发感染。由HIV感染本身所致者主要表现为棉绒状...
疾病;眼科;视网膜病;全身病与视网膜病变地中海贫血
...中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子,或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂质合子状态,其病理生理改变介于重型和轻型之间。2、α地中海贫血人类α珠蛋白基因簇位于16pter—p13.3...
疾病;普通外科;血液科弹性假黄瘤病
...亢进者,甲状腺激素升高。合并糖尿病者,血糖升高等。其他辅助检查:X线检查:胸片显示左心室肥大,可伴有主动脉钙化。当有心功能不全时,可显示为心力衰竭的X线征象。血管造影可显示肢体动脉管腔狭窄或闭塞,有高血...
疾病;风湿免疫科淀粉样变
...素A的转运。TTR分子本身并不产生淀粉样沉积,但其遗传变异型(通常为单个氨基酸置换)是遗传性淀粉样变最常见的原因。在急性反应期患者血清中TTR的浓度降低。β-蛋白:β-蛋白亦称为A4蛋白,见于阿尔茨海默病(Alzheimer’sdi...
疾病;代谢科;代谢性疾病艾滋病视网膜病变
...非少见,且有快速增多的趋势。艾滋病患者常发生眼底和其他眼部病变,对眼科医师而言是一个十分重要的课题。眼底损害,可发生于HIV感染本身,亦可发生于条件致病微生物的继发感染。由HIV感染本身所致者主要表现为棉绒状...
疾病;眼科;视网膜病;全身病与视网膜病变淀粉贮积病
...素A的转运。TTR分子本身并不产生淀粉样沉积,但其遗传变异型(通常为单个氨基酸置换)是遗传性淀粉样变最常见的原因。在急性反应期患者血清中TTR的浓度降低。β-蛋白:β-蛋白亦称为A4蛋白,见于阿尔茨海默病(Alzheimer’sdi...
疾病;代谢科;代谢性疾病淀粉样变性病
...素A的转运。TTR分子本身并不产生淀粉样沉积,但其遗传变异型(通常为单个氨基酸置换)是遗传性淀粉样变最常见的原因。在急性反应期患者血清中TTR的浓度降低。β-蛋白:β-蛋白亦称为A4蛋白,见于阿尔茨海默病(Alzheimer’sdi...
疾病;代谢科;代谢性疾病艾-荡综合征
...包括特殊胶原、原纤维(fibrllin)、弹性蛋白(elastin)及其他非胶原的细胞外基质蛋白及蛋白多糖(proteoglycan)缺乏或结构缺陷所致。近年来,由于分子生物学及蛋白化学的发展,细胞外基质蛋白的主要成分及相应的多种基因突...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病