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焦磷酸盐关节病
概述：焦磷酸钙沉积病，是一种累及关节及其他运动系统的，与二水焦磷酸钙（calciumpyrophosphatesedimentation，CPPS）晶体沉积有关的晶体性关节病，因此，又称之为焦磷酸关节病。女性的患病率高于男性，男女之比约为1∶2～7。男...
疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病 -
神经鞘磷脂沉积病
...碍疾病代码ICD:E75疾病分类神经内科疾病概述神经鞘磷脂沉积病(sphingomyelinosis)也称之为Niemann-Pick病，是由神经鞘磷脂酶缺乏所引起的一种遗传代谢性疾病。为常染色体隐性遗传，基因定位于11p15。本病不同类型起病年龄不同。1.典...
疾病；神经内科 -
脂肪营养不良
...。1946年Lawrence报道完全性脂肪营养不良，患者脂肪不良为全身性分布，呈完全性或斑片状。脂肪的缺乏往往伴随着一系列的代谢紊乱，包括甲状腺性高代谢、高蛋白血症、高脂血症、高胰岛素血症、胰岛素抵抗和非酮症高糖血症...
疾病；肾脏内科 -
Ramsay Hunt综合征
...以上实为线粒体脑肌病、Lafora体病、神经元蜡样质脂褐质沉积症或唾液酸酶沉积等症，另有少数患者仍属Unverricht-Lundborg型PME。至于PMA患者则确切的病因尚未明确（Marseilleconsensusgroup，1990）。肌阵挛和共济失调的发生多认为系小...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
特发性嗜酸性粒细胞增多综合征
...告其免疫机制是：1.免疫性过敏反应导致肾内免疫复合物沉积。2.多形核嗜酸性粒细胞释放细胞因子和其他炎症介质如白三烯等；均可能介导肾损害。另外，胆固醇血栓形成介导微动脉损伤和慢性弥漫性血管内凝血，亦可能是该...
疾病；呼吸内科 -
肌阵挛性小脑协同失调
...以上实为线粒体脑肌病、Lafora体病、神经元蜡样质脂褐质沉积症或唾液酸酶沉积等症，另有少数患者仍属Unverricht-Lundborg型PME。至于PMA患者则确切的病因尚未明确（Marseilleconsensusgroup，1990）。肌阵挛和共济失调的发生多认为系小...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
遗传性营养不良类脂沉积症
...异常，神经细胞和胶质细胞内无包涵体，但在自主神经的神经节细胞内可见有包涵体。法布里病的临床表现：法布里病儿童期或青春期起病，最早为6岁。可有反复发热、出汗减少、四肢烧灼样感觉异常、肢端疼痛和肾功能衰竭...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
系统性淀粉样变性
...样A蛋白(AA)AA蛋白主要见于慢性感染、炎症或肿瘤引起的全身性淀粉样变。AA蛋白由76个氨基酸组成，分子质量为8500，由血清前体蛋白SAA降解而来。SAA为HDL中的一种载脂蛋白，由肝细胞合成并受细胞因子如白介素-1(IL-1)、IL-6及YNF等...
疾病；营养科 -
肌阵挛性小脑协调障碍
...以上实为线粒体脑肌病、Lafora体病、神经元蜡样质脂褐质沉积症或唾液酸酶沉积等症，另有少数患者仍属Unverricht-Lundborg型PME。至于PMA患者则确切的病因尚未明确（Marseilleconsensusgroup，1990）。肌阵挛和共济失调的发生多认为系小...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
岩藻糖苷贮积症
...，无黏多糖尿。最早由Durand(1966)以“一种新的黏多糖脂质沉积症”为题报告，VanHoof(1968)发现所报告的病例有α-岩藻糖苷酶缺陷。同年，Durand将本病命名为岩藻糖苷贮积症。症状体征Schoonderwaldt等(1980)根据症状出现的年龄将该病分...
疾病；风湿免疫科