先天脊柱侧凸重要致病基因锁定
...天性脊柱侧凸患者的基因组16p11.2区域内存在大片段的DNA缺失,基因测序分析将缺失区域内的TBX6基因确认为致病基因。研究发现,TBX6基因的缺失、无义或移码等不同形式的无效变异本身,还不足以导致先天性脊柱侧凸,通常需要...
医药经济;生物技术;技术要闻哈医大二院发现先天性白内障新致病位点
...体蛋白βA1基因的外显子4的一个密码子缺失(G91)是导致先天性白内障的致病因素之后,最近又成功研究发现世界范围尚未报道过的1号染色体上的1q25-q31为先天性白内障的又一致病新位点。这一成果为先天性白内障的遗传异质性...
行业资讯;临床快报;眼科三尖瓣下移畸形
【概述】三尖瓣下移畸形是一种罕见的先天性心脏畸形。1866年Ebstein首先报道一例,故亦称为Ebstein畸形。其发病率在先天性心脏病中占0.5~1%。【诊断】(一)X线检查表现典型病例可见右心房增大和右心室流出道移向上外方...
求医问药;疾病手册;心脏外科缺血性脑血管病的症状与体征
...况下,对侧是可以补偿的,如某一侧因病(颈椎增生)或先天性狭窄,在进行回旋运动时,另一侧将因压迫导致暂时的脑干缺血。椎动脉的分支一般分为二类:颈部分支和颅内分支,颈部分支不属于本书讨论范围,颅内分支有脑...
医源资料库;在线期刊;中华现代内科学杂志;2007年第4卷第4期膝反射异常
...有植物神经功能失调,出汗异常,大小便障碍等。(七)先天性肌营养不良(congenital-muscularmaldev-elopment) 属婴儿期肌病,为常染色体隐性遗传,或见显性遗传。两性均见。病儿出生时即出现肌张力降低和肌无力,以肢体与躯...
求医问药;疾病大全;四肢第四节 突变基因的特点--一、小鼠突变基因的特点
...发于大脑的广泛性破坏,与胚胎期病毒感染有关。 ⑶先天性脑积水(CongenitalHydrocephalus,Ch):妊娠的第11天即发生大脑半球的异常肿胀,颅底软骨的体积减少,并伴随蜘网膜下腔的发育迟缓,影响到脑脊髓液的重吸收而直接...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医用实验动物学眉毛畸形或缺损可以治疗吗?
...弛或面神经额支的瘫痪,可导致眉下垂;另外少数人可呈先天性眉毛稀疏或过于浓密。对于眉下垂、眉错位、眉毛缺失等眉畸形及眉缺损,均可以通过手术方法进行矫正。 常见的眉部整形术有:眉下垂手术有眉弓上缘皮肤弧...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;眼病防治350问1例寰枢椎旋转固定并椎动脉发育畸形的临床治疗
...肺等无异常。血生化B超均正常。 X线片(图1)提示颈椎先天性发育畸形,CT(图2)提示寰枢椎半脱位,齿状突向右移位,C2、3、C4、5不完全阻滞椎,C5蝴蝶椎。CTA(图3)示寰椎右侧横突椎动脉孔闭合,右侧椎动脉走行于右侧块内侧。...
医源资料库;在线期刊;中国矫形外科杂志;2009年第17卷第15期血管紧张素Ⅱ2型受体缺失加剧载脂蛋白E缺失老鼠的动脉粥样硬化
2005年09月27日Circulation.2005;112:1636-164310用高胆固醇食物(1.25%胆固醇)喂养ApoE基因敲除老鼠十周后,老鼠主动脉出现粥样硬化病变。AT2/ApoE双敲除老鼠在被喂养高胆固醇食物相同时间后,它们的粥样硬化病变情况要严重得多,而血液...
行业资讯;临床快报;心脑血管相关电解可脱弹簧圈栓塞治疗颅内动脉瘤
...nal;embolization,therapeutic颅内动脉瘤多在脑动脉管壁局部的先天性缺陷和腔内压力增高的基础上引起,80%以上的自发性蛛网膜下腔出血都由动脉瘤破裂引起,死亡率高[1]。2003年5月至2005年6月,我院应用可脱弹簧圈(GDC)治疗颅...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2009年第6卷第6期