肝豆状核变性1例报告
...仍于随访中。 2讨论 肝豆状核变性是一种罕见的先天性遗传病,由Wilson(1912年)首先报道和描述,系由于第13染色体的铜转运P型ATP酶的基因突变,导致铜代谢障碍。铜代谢异常的机制有胆道排铜减少、铜蓝蛋白合成障碍、...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2006年第4卷第1期胎儿腹水1例
...(如艾滋病病毒、风疹病毒等);(3)心血管疾病;(4)先天性肾脏畸形;(5)肝脏肿瘤;(6)营养不良等。部分胎儿腹水出生后经治疗可能为正常新生儿。对胎儿腹水的诊断并不难,但就病因诊断仍有一定困难。本例胎儿胸腹腔...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2005年第2卷第6期三维强化多普勒可用于胎儿肝脏循环检测
...学者报道,三维强化多普勒超声检查技术可用于正常胎儿肝脏和门静脉循环的检查,鉴别门静脉和脐静脉系统的异常。美国国立卫生研究所的KarimKalache博士及同事应用三维强化多普勒超声技术检查胎儿门静脉系统和脐静脉系统血...
行业资讯;临床快报;妇科与产科产前超声诊断脐膨出合并囊状脊柱裂1例
...摘要 孕妇,28岁。孕14周,孕2产1。平素身体健康,无先天性畸形家族史。我院产前超声检查显示胎盘位于子宫前壁,羊水深2.6cm。胎儿双顶径(2.5cm)、股骨(1.1cm)和肱骨(1.0cm)长度测值略小于正常值。胎儿颅脑、膀胱、四肢结构...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2010年第7卷第7期皮样囊肿
概述为先天性皮样新生物,由于胚胎期发育异常,外胚叶部分断裂被埋于皮下或结膜组织下而成。易发生于眼睑之内或外侧部,发生部位与眶骨缝有关,常起源于这类骨缝。也可以发生于眉弓、眶及结膜。形状为园形或卵园形,...
求医问药;疾病大全;眼多发性神经纤维瘤病家系分析(附2家系报告)
...diagnosis;therapeutics 神经纤维瘤病(NF)系多系统受累的先天性、遗传性常染色体显性遗传病,来源于神经嵴的错构瘤紊乱,其皮肤病变特征为色素斑和多发性神经纤维瘤,可伴发智力发育障碍和神经病变等。近年来,神经纤维...
医源资料库;在线期刊;齐鲁医学杂志;2006年第21卷第1期超声诊断胎儿先天性大量腹水1例
...51mm。超声诊断:(1)单胎,横位,胎儿存活。(2)胎儿先天性畸形(胎儿先天性肝硬化伴大量腹水?)。(3)羊水过多。(4)建议终止妊娠。见图1。后经我院妇产科引产证实为胎儿先天性多发畸形(唇裂、腭裂、双上图1胎...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2007年第4卷第4期超声检查探讨肝囊肿与年龄的关系
【关键词】超声检查肝囊肿年龄肝囊肿是一种较常见的肝脏良性疾病,可分为寄生虫性、非寄生虫性和先天遗传性。肝囊肿病因大多数系肝内小胆管胚胎发育障碍所致,单发性肝囊肿的发生是由于异位胆管造成。肝囊肿生长缓慢,所...
医源资料库;在线期刊;中国民康医学;2009年第21卷第7期肝豆状核变性
...铜吸收增加,而是由于胆道对铜的分泌障碍,这一障碍是先天性的,有基因缺陷的患者,在生后3个月不能合铜正平衡代谢转为正常,使铜正平衡代谢持续存在,结果导致了铜在体内的堆积。【病理改变】一、肝脏最早的组织学...
求医问药;疾病手册;神经病学肝糖原累积病1例
...保肝、对症等处理后出院。2讨论糖原累积病是一组由于先天性酶缺陷所导致的糖代谢障碍。根据欧洲资料,其发病率约为1/2万~1/2.5万[1]。VonGierke在1929年首先描述了糖原累积病的临床表现和患者肝、肾组织中糖原的病理改变。...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2008年第5卷第1期