男性青春期发育延迟
...性耳聋、红绿色盲、骨质疏松、第4掌骨短、指骨过长及先天性心脏病和肾畸形。智能大多正常。2.Prader-Willi综合征Prader-Willi综合征又称Prader-Labhart-Willi-Fanconi综合征,Prader-Labhart-Willi综合征或肌张力减退-智力低下-性腺功能减退-肥...
疾病;内分泌科眼皮肤白化病
...病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病泛发性白化病
...病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病先天性面部外胚叶发育不良
...斜,两侧眼睑上无睫毛或在上眼睑有几行睫毛而下眼睑则缺失。眼睛周围皮肤皱纹褶叠。鼻和颊突出呈球状而形成一具有特征性的面型。疾病病因:常染色体基因所遗传。相关出处:皮肤病学
疾病;皮肤性病科暖肝煎
...转;触之阴囊内有蚯蚓团块状肿物,平卧位揉压后消失。先天性腹股沟疝:先天性腹股沟疝是由于鞘突不闭锁或闭锁不全,后天性者则因腹壁薄弱或缺损,如腹横筋膜、腹横肌、腹内斜肌等发育不全,使腹腔内容物经腹股沟管进...
理气剂;行气剂;中药学;中医学;方剂;方剂学;温补肝肾;行气止痛个别乳磨牙早失临床路径(2010年版)
...管理试点工作,组织有关专家研究制定了牙列缺损、牙列缺失行种植体支持式固定义齿修复、牙列缺失行种植体支持式可摘义齿修复、复发性口腔溃疡、口腔扁平苔藓、口腔念珠菌病、单纯疱疹、乳牙中龋、乳牙慢性牙髓炎和个...
2010年版临床路径;临床路径小儿外科手术的麻醉
...2、询问妊娠时间、分娩情况包括apgar评分。3、检查有无先天性疾病,并了解手术创伤的程度和手术体位。4、纠正贫血。择期手术要求血红蛋白不低于100g/l,或hct高于30%。5、正确估计脱水程度并予以纠正(表2)。表2小儿脱水程度...
手术膨体聚四氟乙烯人工气管喉气管成形术
...除重建功能,因感染、血供等原因,引起“新喉口”软骨缺失拔管困难时,尚无其他有效办法,用本法则能迅速恢复正常呼吸通道。适应症:膨体聚四氟乙烯人工气管喉气管成形术适用于:1.喉及颈段气管软骨缺失引起的呼吸道...
喉手术;瘢痕性喉狭窄手术;喉气管成形术;手术;耳鼻喉科手术乙肝两对半
...血压和肾病综合征等.PT血浆凝血酶原时间测定12-18秒延长:先天性凝血因子Ⅱ.Ⅴ.Ⅶ.Ⅹ缺乏症,低(无)纤维蛋白原血症,DIC,原发性纤溶症,维生素K缺乏症,肝脏疾病,血循环中有肝素.FDP,以及其它口服抗凝剂.缩短:先天性因子V增多症,口服...
无泪症
...利用配戴特殊保湿眼镜来避免水分蒸发。疾病描述:1、先天性眼泪缺乏见于Riley-Day综合征(家族性自主神经机能异常),表现为无泪、角膜知觉缺失落合乎神经麻痹性角膜炎,虽然病人初期可无症状,但最终会发展为典型的感...
疾病;眼科