眼皮肤白化病
...病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病泛发性白化病
...病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病人疱疹病毒5型
...。人疱疹病毒5型感染的临床症状分为青少年正常感染和先天性感染两类。青少年和成人感染后,多数免疫功能正常者不出现临床症状,少数可表现为像EB病毒感染相似的单核细胞增多症,常见的症状为持续性发热、肌疼及一些非...
生物学;病毒豹皮综合征
...性遗传性疾病。本症除多发性黑痣外,尚有心电图异常、先天性心血管畸形、眼异常、眼距增宽、生殖系异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋和中枢神经系异常等。疾病描述豹皮综合征(Leopardsyndrome)也称多发性黑痣综合...
疾病;儿科Axenfeld-Rieger异常
...明,偶有大角膜或小角膜。少数患者可见到角膜中央部有先天性混浊。如患者长期患青光眼,年龄较大,特别是做过内眼手术者,角膜内皮细胞的数目、形态和大小可呈轻-中度改变。虹膜角膜角:用虹膜角膜角镜检查,可见典...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼Axenfeld-Rieger综合症
...明,偶有大角膜或小角膜。少数患者可见到角膜中央部有先天性混浊。如患者长期患青光眼,年龄较大,特别是做过内眼手术者,角膜内皮细胞的数目、形态和大小可呈轻-中度改变。虹膜角膜角:用虹膜角膜角镜检查,可见典...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼阿克森费尔德-里格尔综合症
...明,偶有大角膜或小角膜。少数患者可见到角膜中央部有先天性混浊。如患者长期患青光眼,年龄较大,特别是做过内眼手术者,角膜内皮细胞的数目、形态和大小可呈轻-中度改变。虹膜角膜角:用虹膜角膜角镜检查,可见典...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼阿克森费尔德-里格尔综合征
...明,偶有大角膜或小角膜。少数患者可见到角膜中央部有先天性混浊。如患者长期患青光眼,年龄较大,特别是做过内眼手术者,角膜内皮细胞的数目、形态和大小可呈轻-中度改变。虹膜角膜角:用虹膜角膜角镜检查,可见典...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼后部角膜疱疹
...期已开始变化(重组和最后分化)。②曾发现本病与其他先天性疾病联系,如圆锥角膜和Alport综合征,提示可能是基底膜遗传缺陷。③迷走的角化细胞群进行性替代内皮细胞,这些失去功能的变性角化细胞具有异常的超微结构和...
疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光后部多形性营养不良
...期已开始变化(重组和最后分化)。②曾发现本病与其他先天性疾病联系,如圆锥角膜和Alport综合征,提示可能是基底膜遗传缺陷。③迷走的角化细胞群进行性替代内皮细胞,这些失去功能的变性角化细胞具有异常的超微结构和...
疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光