4-4人类的性染色体异常
...、克兰费尔特综合征(Klinefelter‘ssyndrome) 又称为“先天性睾丸发育不全”或“小睾症”。核型为47XXY,此是由于亲代减数分裂时,产生性染色体不分离所致,通过X染色体上Xg血型家系分析表现,60%的患者是由于母方,40%是...
医源资料库;医源图书馆;教材类;遗传学第九节 心瓣膜病
...vularvitiumoftheheart)是指心瓣膜受到各种致病因素损伤后或先天性发育异常所造成的器质性病变,表现为瓣膜口狭窄和(或)关闭不全。最后常导致心功能不全,引起全身血液循环障碍。心瓣膜病大多为风湿性心内膜炎、感染性心...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学超声诊断心肌致密化不全的价值
...状心肌或心肌窦状隙持续状态,是一种有家族发病倾向的先天性疾病,是胚胎发育早期,网状肌小梁致密化过程失败导致小梁化的心肌持续存在。此畸形十分罕见,可单独存在或与其他先天性畸形并存。其主要并发症有心力衰竭...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2007年第4卷第9期先天性巨肢症1例报告
先天性巨肢症,偶尔可见。本例为患肢巨大、巨手、巨指、并指畸形,十分罕见,现报告如下。 1病例介绍 患者,女,33岁。已婚,育一子健康。病人出生时,右前臂及双手发育畸形,活动功能减退。患肢随年龄逐渐增长...
医源资料库;在线期刊;中华医学研究杂志;2005年第5卷第12期超声诊断胎儿先天性泌尿系畸形
【摘要】目的探讨超声诊断胎儿先天性泌尿系畸形的临床价值。方法按产科超声检查常规对32例孕24~41周的孕妇进行彩色多普勒超声检查。结果本组32例胎儿先天性泌尿系畸形超声检查28周前检出23例,28周后检出9例。其中双肾发...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2005年第2卷第10期Rubinstein-Taybi氏综合征
...移位,e三角有或无。可合并有椎骨、胸骨和肋骨异常,先天性心脏畸形,泌尿系统异常等。鉴别诊断(一)Treacher-Collins综合征 相似点为高口盖、反蒙古样睑裂、高鼻梁。但Trsacher-Collins综合征多见于高加索人,有耳聋、下颌发...
求医问药;疾病大全;其他新生儿先天性膈肌缺损伴腹腔器官移位1例
...分。它不仅是分开胸腔与腹腔的隔障,也影响呼吸循环。先天性膈肌缺损是一种罕见的畸形,文献报道其发生率为0.033%~0.050%[1],主要是因为胎儿第8~10周时膈肌发育过程中,某些因素影响颈部肌节或胸壁成肌细胞的发育。...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第11B期阴囊会出现先天畸形吗?
...阴囊发育不全,双侧隐睾则两侧阴囊均发育不全。 (6)先天性无阴囊 压根就没长阴囊,可见于两性畸形病人,极罕见。作者:不明
医源资料库;医源图书馆;疾病类;男科常见病防治300问先天性输尿管闭锁超声表现1例
...右肾,与输尿管予以一并切除。术后诊断:右输尿管末端先天性闭锁伴右肾发育不全,右膀胱三角区发育不全。 2讨论 输尿管闭锁是一种较为少见的泌尿系先天性疾病,一般以远端闭锁多见,并常伴有发育异常的小肾,...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2010年第7卷第2期智能低下
...基因突变等均可引起,常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症,Niemann-Pick病等。2.感染性疾病:包括各种病毒及细菌等对胎儿或婴幼儿...
求医问药;疾病大全;头部