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先天性唇腭裂遗传病因探讨
先天性唇腭裂是口腔颌面部最常见的先天性发育畸形。近10年来我国对本病的病因报道显著增加。笔者自1986年以来共接诊2个家族共5个病例，现报告典型病例如下，并对遗传病因加以讨论。 病例1，女，7岁，患先天性双侧唇...
合作平台；医学论文；基础医学论文；遗传学 -
先天性心脏病患儿家属的心理需求调查分析
【摘要】目的探讨先天性心脏病患儿家属的心理需求。方法采用问卷的方法，调查先天性心脏病患儿家属120例。结果提供最权威医生的诊疗、及时了解患儿病情变化和治疗方案、能得到有经验护士提供护理是普遍的心理需求；心...
医源资料库；在线期刊；中华现代护理学杂志；2008年第5卷第21期 -
小儿先天性睫毛后倾的预后及深部固定术的疗效
【摘要】目的观察小儿先天性睫毛后倾是否有自愈倾向及深部固定手术法的疗效。方法对17例出生后即有睫毛后倾的小儿观察6～8年，观察其睫毛位置及并发症的变化；观察深部固定术治疗之疗效。结果被观察6～8年的17例小儿，1...
医源资料库；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2005年第2卷第5期 -
小儿先天性睫毛后倾的预后及深部固定术的疗效
【摘要】目的观察小儿先天性睫毛后倾是否有自愈倾向及深部固定手术法的疗效。方法对17例出生后即有睫毛后倾的小儿观察6～8年，观察其睫毛位置及并发症的变化；观察深部固定术治疗之疗效。结果被观察6～8年的17例小儿，1...
医源资料库；在线期刊；中华现代耳鼻喉杂志；2005年第2卷第5期 -
双眼先天性黄斑缺损伴视网膜色素变性1例
...络膜背景荧光，其余部分可见大量遮蔽荧光。诊断：双眼先天性黄斑缺损伴原发性视网膜色素变性。2讨论先天性黄斑缺损病因尚不确定，大多数认为与遗传及宫内感染关系密切［1］。多数先天性黄斑缺损属常染色体显性遗传，...
医源资料库；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2006年第3卷第5期 -
双眼先天性黄斑缺损伴视网膜色素变性1例
...络膜背景荧光，其余部分可见大量遮蔽荧光。诊断：双眼先天性黄斑缺损伴原发性视网膜色素变性。2讨论先天性黄斑缺损病因尚不确定，大多数认为与遗传及宫内感染关系密切［1］。多数先天性黄斑缺损属常染色体显性遗传，...
医源资料库；在线期刊；中华现代耳鼻喉杂志；2006年第3卷第5期 -
先天性巨肾盂1例及巨输尿管2例报告
先天性巨肾盂及巨输尿管常见的原因是由先天性输尿管狭窄所引起，临床上并不多见，现将我院经手术证实的3例报道如下。1病例报告例1:男，19岁。因右腰部酸痛3年加重1月入院。查体:身体发育良好，肤色正常。右中腹部可扪及...
合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第11期；病例报告 -
成年人先天性输尿管囊肿超声诊断及其分型的价值
...超声影像学杂志2004Vol.13No.10P.763-766（青岛）为探讨成年人先天性输尿管囊肿的超声显像诊断及其分型的价值，回顾性分析29例资料完整并经手术与病理证实的成年人先天性输尿管囊肿的超声显像结果。结果29例成年人先天性输尿...
行业资讯；临床快报；检验与超声影像 -
TSH受体基因突变致先天性甲状腺功能减退症一例及其家系分析
...中华内分泌代谢杂志2006Vol.22No.1P.41-4414（南昌）为了研究先天性甲状腺功能减退症(甲减)患者的TSH受体(TSHR)基因突变与家系遗传规律。研究者用TKM法提取18例先天性甲减患者、35名正常对照者外周血白细胞DNA，PCR-SSCP分析TSHR基因第1...
行业资讯；临床快报；遗传与基因组 -
先天性右位心合并心血管畸形的诊断与外科治疗
...心血管外科临床杂志2006Vol.13No.1P.59-6012（福州）为了总结先天性右位心合并心血管畸形的诊断和外科治疗经验。研究者取23例先天性右位心患者，其中镜面右位心17例，右旋心6例；所有患者均合并右心室双出口、室间隔缺损、房...
行业资讯；临床快报；心胸外科