苯丙酮尿症
...尿症。分类:根据生化缺陷的不同可分为(1)典型PKU:先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷。(2)持续性高苯丙氨酸血症:见于苯丙氨酸羟化酶异构酶缺陷或典型苯丙酮尿尿症杂合子,血苯丙氨酸增高。(3)一过性轻度高苯丙氨酸血症...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病凝血酶消耗试验
...,20~25s为可疑。化验结果临床意义:PCT缩短(<20s)①先天性因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ和Ⅻ缺乏所引起的血友病甲、乙和因子Ⅺ、Ⅻ缺乏症;②获得性因子Ⅶ、Ⅸ、Ⅺ和Ⅻ缺乏,如DIC、原发性纤溶以及肝脏疾病、维生素K缺乏缺乏症等;...
化验及医学检查;临床血液检查;出血和凝血检查肝脏疾病所致贫血症
...发病机制尚未完全明了,但已证明与以下因素有关:造血因子缺乏、红细胞生存期缩短、骨髓造血功能降低、血浆容量增加、出血。由于肝脏疾病病因不同,贫血程度和临床表现亦因之而异。一般为轻中度贫血,严重贫血少见。...
疾病;血液科;红细胞疾病;慢性病性贫血肝脏疾病所致贫血
...发病机制尚未完全明了,但已证明与以下因素有关:造血因子缺乏、红细胞生存期缩短、骨髓造血功能降低、血浆容量增加、出血。由于肝脏疾病病因不同,贫血程度和临床表现亦因之而异。一般为轻中度贫血,严重贫血少见。...
疾病;血液科;红细胞疾病;慢性病性贫血血栓性血小板减少性紫癜
...逐渐降低,因此认为患者血浆中可能存在某种血小板活化因子(PAF),也可能同时缺乏抑制血小板活化因子(PAFI)而致病。有人报道血小板的明显聚集需高分子vWF多聚物结合到血小板表面结构中的GPⅠb,随后血浆蛋白(可能是纤维蛋白...
疾病;肾脏内科闭经
...12%患者伴骨骼畸形。这是由于副中肾管发育障碍引起的先天性畸形,可能系基因突变所致。性腺发育不全:占原发性闭经的35%。分为染色体正常或异常两类。1)特纳综合征:因性染色体异常引起,缺少一个X染色体或其分化不...
中医学;中医妇科;中医病名;中医诊断学;中医辨证;常见病推拿疗法;常见病方药治疗;中医常见病;妇科;闭经与闭经综合征先天畸形
...天畸形有软骨发育不全、多指(趾)症、并指(趾)症、先天性耳聋等。多基因突变引起的先天畸形有唇裂、腭裂、各种先天性心脏畸形等。引起先天畸形的环境因素称致畸因子。致畸因子的种类很多,主要有生物因素、生理因...
疾病世界血友病日
...。公元1853年英国维多利亚女王的儿子莱尔庞德查明患有先天性血友病。而她的两个女儿则是血友病携带者,并把这种被称之为“皇家病”的血友病传播到欧洲和俄国的皇室家庭。公元1904年俄国沙皇尼古拉二世的儿子阿利克斯患...
词条;健康日;遗传性疾病;血液系统疾病血浆凝血因子
...:(尚不明确)人凝血酶原复合物的适应证:1.用于治疗先天性凝血因子Ⅸ缺乏的血友病乙所致的出血。2.用于治疗肝脏疾病(重症肝炎、慢性活动性肝炎、肝硬化等)以及维生素K依赖性凝血因子(Ⅱ,Ⅶ,Ⅸ和Ⅹ)缺乏所致的...
X-连锁无丙种球蛋白血症
拼音:X-liánsuǒwúbǐngzhǒngqiúdànbáixuèzhèng疾病别名先天性低丙种球蛋白血症,Bruton病,congenitalhypogammaglobulinemia疾病代码ICD:D80.4疾病分类儿科疾病概述X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linkedagammaglobulinemia,XLA)是由于人类B细胞系列发育障碍...
疾病;儿科