筛查儿童侵袭性肺炎球菌感染可用快速尿液抗原检测法
...筛查隐匿性菌血症的高危患儿,该技术优于白细胞计数、中性粒细胞绝对值计数等常用的方法。《中国医学论坛报》作者:自动采集
行业资讯;临床快报;小儿科先天性甲低症和苯丙酮尿症研究获进展
...在国内率先进行了先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症基因突变研究,发现了22种基因突变,其中3种突变为国际上首次发现,1种突变为国内首次发现,丰富了相关基因突变谱。经过大量的基础与临床研究,阐明了先天性甲状...
行业资讯;临床快报;内分泌代谢遗传性血色沉着症
...有可能不久将发现更多HFE突变,并阐明与HFE有关联的其他基因突变。使科学家能更好地解释这种紊乱的表型的异质性。C282Y突变虽然早已出现,但由于它能给予受影响的人早期生存的优势而得以延续,尤其是女性。这种基因的存...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2006年第7卷第8期尹烨带你看:罕见病的过去、现在与未来
...在伦敦开了第一家遗传咨询诊所。1952年,首例遗传性酶缺乏症——G6PD被发现。患者因缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,红细胞易破坏形成急性溶血性贫血,又称“蚕豆病”。1953年,针对苯丙酮尿症(PKU)提出饮食疗法,补给缺失的苯...
医药经济;生物技术;技术要闻第四节 免疫缺陷病
...淋巴滤泡及淋巴鞘缺如。死于感染的病例,脾内常有较多中性粒细胞及一些吞噬病原微生物的巨噬细胞。扁桃体、小肠、阑尾和结肠内的淋巴样组织均萎缩,淋巴细胞明显减少。胸腺的组织与同龄人相比,呈现过早萎缩,淋巴细...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学新生儿先天性梅毒误诊2例分析
...肛周皲裂。实验室检查血常规:白细胞总数17.5×109/L,中性粒细胞0.64,淋巴细胞0.46;胸部X线片正常;肝功能ALT正常,血培养及脓液培养无细菌生长。入院后给予局部换药及对症处理,病情无好转,疑是梅毒,查TPHA、RPR阳性,...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2007年第4卷第2期被基因谱改变的生活
...早睡过了头,利用基因测序技术,科学家发现这是某一段基因突变所引起的。又比如,全球每50人中就有一个人“面貌认识不能症”。患者很难区分每个人的长相,即使对相当熟悉的人也是如此。德国人类基因研究所研究员托马...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组美丽杀手:8种致命病原体显微照片
...)利用明亮的肌动蛋白火箭在一个细胞周围移动。 4.嗜中性粒细胞来袭时的微细胞之战 经常生长在长链上的球状细菌——化脓性链球菌(streptococcuspyogenes)除了能引发脓疱病等较轻感染外,还能引起链球菌中毒性休克...
行业资讯;临床快报;流行病与传染病转移性肝癌误诊1例分析
...:血红蛋白45g/L,红细胞2.42×1012/L,白细胞计数1.01×109/L,中性粒细胞67.2%,淋巴细胞32.3%。尿分析正常。大便常规正常。大便潜血连查三次均阴性。肝脏彩超示多个结节样占位性病变,肝癌可能性大。为进一步明确诊断,患者又进...
合作平台;在线期刊;中华中西医杂志;2005年第6卷第6期;误诊分析80%罕见病源自遗传缺陷专家强调三级预防措施
...,是一组先天性新陈代谢异常的罕见病;戈谢病是一种由基因突变引起的常染色体隐性遗传病,发病率约为十万分之一;脊髓小脑共济失调,是一种罕见的遗传性的神经系统退行性疾病,以及血友病、重症肌无力等。统计数据显...
医药经济;生物技术;技术要闻