儿童自身免疫性溶血性贫血诊疗规范(2021年版)
...则被称为Evans综合征,某些Evans综合征可伴有自身免疫性中性粒细胞减少。部分患者最初表现为孤立性AIHA,在数月甚至数年后再出现其他免疫性血细胞减少;另一些患儿最初发生ITP,随后发生AIHA。Evans综合征占儿科AIHA病例的15%~...
词条;法规文件;2021年版诊疗规范;诊疗规范;肿瘤科;儿科;自身免疫性溶血性贫血;贫血精神发育迟滞
...病(维生素B12或叶酸缺乏所致的巨幼红细胞性贫血等)、先天性遗传代谢病、甲状腺功能减低等。通过针对病因的治疗,改善致病因素对患者智能的损害。教育和康复训练:教育和康复训练的目标是促进患者言语交流和认知能力...
精神科;疾病;精神障碍;神经发育障碍羊水检查
...病,和非遗传因素,如一些在配子形成,染色体联会时的基因突变,受精卵以育等过程中由于某些外在因素的影响而引起和疾病。这类疾病表现为患儿智力,器官结构和功能和种种缺陷。产前诊断中可将先天性遗传性关病分为三...
化验及医学检查阿姆斯特丹型侏儒
...合征、Brachmann-deLange综合征、CorneliadeLangeⅠ综合征等,为先天性异常性疾病,主要发育障碍,多发性畸形,脑发育异常、胃肠道异常等。症状体征1.皮肤面部及前额皮肤多毛,背部呈大理石色,口周苍白、发绀。2.头部呈短头或小...
疾病;儿科贾第虫
...理组织学改变。表现为粘膜固有层急性炎性细胞(多形核粒细胞和嗜酸性粒细胞)和慢性炎性细胞浸润,上皮细胞有丝分裂相数目增加,绒毛变短变粗,长度与腺腔比例明显变小,上皮细胞坏死脱落,粘膜下派伊尔(Peyerpatches)...
生物学;人体寄生虫女性的青春期延迟
...子机制尚不清楚,但已描述了某些下丘脑垂体基因的单个基因突变。Kallmann综合征是由于KAL基因(位于Xp22.3)突变;先天性肾上腺皮质发育不全合并HH是由于DAX1基因(为位于X染色体基因1的剂量敏感的性反转-先天性肾上腺皮质发育不...
疾病;内分泌科医疗机构临床检验项目目录(2013年版)
...脂类染色三磷酸腺苷(ATP)酶染色过碘酸雪夫反应(PAS)中性粒细胞碱性磷酸酶染色微量残留白血病细胞检测粒细胞集落刺激因子测定6.溶血检查:高铁血红素白蛋白过筛试验高铁血红蛋白还原试验(MHB—RT)热变性试验血红蛋...
法规文件;化验及医学检查乔治综合征
...可迟至成年才出现症状。包括胸腺发育不全,低钙血症,先天性心脏疾病和面部畸形。迪格奥尔格综合征(DGS)与染色体22q11缺陷有关,应该视为最严重的一组临床疾病的总和,以各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合征,意思为...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病智力发育障碍诊疗规范(2020年版)
...病(维生素B12或叶酸缺乏所致的巨幼红细胞性贫血等)、先天性遗传代谢病、甲状腺功能减低等。通过针对病因的治疗,改善致病因素对患者智能的损害。2.教育和康复训练教育和康复训练的目标是促进患者言语交流和认知能力...
词条;神经发育障碍;精神障碍;诊疗规范迪格奥尔格综合症
...可迟至成年才出现症状。包括胸腺发育不全,低钙血症,先天性心脏疾病和面部畸形。迪格奥尔格综合征(DGS)与染色体22q11缺陷有关,应该视为最严重的一组临床疾病的总和,以各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合征,意思为...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病