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家族性高钾性高血压
...浓缩功能均正常。1970年，Gordon等报道1例10岁少女，患者身材矮小，侧门齿缺失，有下肢乏力和智力障碍。血压160/110mmHg，高血钾（8.5mmol/L），高血氯（117mmol/L），酸中毒（血HCO3-为14mmol/L，血pH7.30），血浆肾素活肾素活性（PRA）...
疾病；心血管内科；高血压与高血压病 -
Ⅱ型假性醛固酮减低症
...浓缩功能均正常。1970年，Gordon等报道1例10岁少女，患者身材矮小，侧门齿缺失，有下肢乏力和智力障碍。血压160/110mmHg，高血钾（8.5mmol/L），高血氯（117mmol/L），酸中毒（血HCO3-为14mmol/L，血pH7.30），血浆肾素活肾素活性（PRA）...
疾病；心血管内科；高血压与高血压病 -
黏脂贮积症Ⅲ型
...，关节僵直进行性加重，在6岁时患儿均有爪状手畸形。身材矮小，短颈，脊柱侧弯，髋关节发育不良，呈Hurler综合征样面容。在学龄期，骨骼发育不良可引起手、髋、肘和肩关节功能障碍，常发生腕管综合征和皮肤增厚。半数...
疾病；风湿免疫科 -
Werner综合征
...作了更详细的描述，并列出了本病的主要临床表现是：①身材矮小和老人外貌；②毛发早年灰白和脱发；③硬化性皮肤异色症；④青年性白内障；⑤骨质疏松；⑥性功能减退；⑦糖尿病。症状体征（1）皮肤呈老人外貌。皮肤的...
疾病；皮肤性病科 -
大骨节病
...不同，其长短失去正常互相间的比例关系。⑺短肢畸形，身材矮小：各管状骨发育障碍程度常不均等。有的病人桡骨早期生长停止，尺骨相对较长，尺骨茎突向下主背侧移位，手向桡侧倾斜，造成巴德隆畸形（Madelung'sdeformity...
中医学；中医骨伤科；中医诊断学；中医病名；疾病 -
染色体异常
...Klinefelter’ssyndrome)的染色体表型为XXY，仅见于男性。患者身材高大，表现类似无睾丸者的外表，肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸，肌张力减低，通常伴精神发育迟滞，但程度较轻。本病并发精神病、哮喘和...
疾病；神经内科 -
维生素A中毒症
...，以长骨及四肢骨多见，由于长骨受累骨骺包埋，可导致身材矮小。部分病例有颞部、枕后部肿痛，可误诊为颅骨软化症。颅内压增高症状如头痛、呕吐、前囟宽而隆起、颅骨缝分离、两眼内斜视、眼球震颤、复视等为此病的另...
疾病 -
染色体异常伴发的精神障碍
...或不坚，声调尖细，喉结不明显，乳房或乳头轻度发育，身材多较高大并呈向心性肥胖，走路时身体左右晃动形同“企鹅样”步态，无生育能力，精液检查无活动精子。其个性心理特征以不成熟性和被动性为著，表现为情绪冷漠...
疾病；精神科 -
落屑性红皮病
...后就有红皮病状态，伴有角化过度、眼外翻、掌跖角化、身材矮小等先天性异常。治疗方案：纠正消化不良，控制感染，补充足量维生素，尤其是维生素B和维生素H等。输血或输新鲜干冻血浆，增强身体抵抗力，严重者全身应用...
疾病；皮肤性病科 -
46 XY 单纯性腺发育不全综合征
...①本病患儿除性征和外生殖器发育落后外不伴其他表现如身材矮小，多发畸形和智能落后等,②染色体核型绝大多数患儿呈46,XX或46,XY等。此外，也应与睾丸女性化症和Mayer-Rokitansky-Küster综合征等相鉴别。治疗方案条索状性腺有发...
疾病；儿科